Методическая разработка задачника по генетике

ГОУ СПО Самарский медицинский колледж им. Нины Ляпиной
























































































































Самара
2015













"Сборник задач по медицинской генетики" составлен в соответствии с Государственными требованиями к содержанию и уровню подготовки выпускников по специальностям: 060101 "Лечебное дело", 060102 "Акушерское дело", 060109 "Сестринское дело", 060110 "Лабораторная диагностика", 060108 "Фармация".





Автор: Иванова Т.А. – преподаватель высшей категории, специальности
медицинская генетика Самарского медицинского
колледжа им. Н. Ляпиной
Соавтор: Мещерякова С.Н.- преподаватель высшей категории, специальности
информатика, Самарского медицинского колледжа
им. Н. Ляпиной



Рецензент: Жилякова О.И. – зам.директора по научно-методической работе









Пояснительная записка
Данное учебное пособие предназначено для самостоятельной работы студентов для закрепления изученного материала. При создании задачника по медицинской генетике были поставлены следующие цели:
учебная – добиться прочного усвоения материала, используя алгоритм действий определения потомства, родителей, вероятность проявления заболевания предполагаемых детей.
развивающая – способствовать развитию у студентов решающего мышления, воображения, наблюдательности, активности и самостоятельности.
воспитательная – осуществить нравственное, эстетическое и трудовое воспитание с учетом медицинской генетики и деонтологии, развить навыки коллективного труда.

Успешно реализовать изучаемую тему можно при формировании практических умений и навыков по следующей схеме:


Элементарные > Элементарные > Сложные
умения навыки умения

При этом используются

Дидактические приемы формирования умений и навыков для реализации учебной цели, соответствующей категории «понимание».
Отвечая на вопросы задания, студент воспроизводит полученные на занятиях и самостоятельно изученные вопросы.
Дидактические приемы формирования умений и навыков для реализации учебной цели, соответствующей категории «применение».
Здесь даны эталоны решения задач для того, чтобы студент смог самостоятельно разобрать механизм решения задач, которые не смог усвоить на лекционно – семинарских занятиях.
Самостоятельно решая предложенные задачи, студент учится применять свои знания на опыте.

3. Дидактические приемы формирования умений и навыков для реализации учебной цели, соответствующей категории «анализ».
Усвоив с помощью предыдущих этапов формирования умений и навков понятия «понимание» и «применение», студенты могут пранализировать предложенную ситуацию и объяснить ее, используя уже изученные генетические понятия и знание темы.
Дидактические приемы формирования умений и навыков для реализации учебной цели, соответствующей категории «синтез».
Данный этап занятия заключается в решении проблемной ситуации. Это состояние познавательного затруднения при столкновении с нестандартной задачей, содержащей в условии противоречие. При проблемном обучении студенты сами обнаруживают противоречие между имеющимися и полученными знаниями и ищут пути и способы его разрешения. Новые знания, приобретенные самостоятельно, усваиваются глубоко и прочно.

Дидактические приемы формирования умений и навыков для реализации учебной цели, соответствующей категории «оценка».
После самостоятельной работы студентам предложен тестовый контроль конечного уровня знаний с ответами для того, чтобы студенты могли проверить свои знания и оценить себя.



























Категория «понимание».
Используя знания, полученные на лекционных занятиях, попробуйте ответить на заданные вопросы по предложенным темам.

Тема: «Биосинтез белка».

Какое строение имеет молекула ДНК?
Какое строение имеет нуклеотид ДНК?
Что называется комплиментарностью?
Какое строение имеет молекула т-РНК?
Какое строение имеет молекула и-РНК?
Какое строение имеет молекула р-РНК?
Какое строение имеет нуклеотид РНК?
В чем смысл редупликации ДНК?
В чем заключается принцип транскрипции?
10.Каков механизм трансляции?


Расшифруйте ОПОРНЫЕ ПОНЯТИЯ.

Пептидные связи Триплет
Водородные связи Кодон
Гидрофобные связи Антикодон
Денатурация Инициирующий белок
Ренатурация Терминирующий белок
Комплиментарность Адаптор
Редупликация Праймер
Транскрипция Амплификация
Трансляция ПЦР
Ген Репарация
Метацентрическая
хромосома Клонирование
Субметацентрическая
хромосома Акроцентрическая хромосома
Кинетохор Соматические клетки
Кариотип Генеративные клетки
Цистрон Мутон
Рекон




Тема: «Моногибридное скрещивание».

Какой ученый считается
основоположником генетики?
Как вы понимаете термин
«наследственность»?
Как вы понимаете термин
«изменчивость»?
Что называется гомозиготой?
Что называется гетерозиготой?
Как определяется генотип?
Как определяется фенотип?
В чем заключается первый
закон Менделя?
В чем заключается второй
закон Менделя?



Расшифруйте ОПОРНЫЕ ПОНЯТИЯ:
Генетика
Наследственность
Именчивость
Генотип
Фенотип

Тема: «Дигибридное скрещивание».


Чем отличается моногибоидное
скрещивание от дигибридного?
В чем заключается третий
закон Менделя?
Напишите общее расщепление
для дигибридов.
Напишите общее расщепление
для тригибридов.
Напишите общее расщепление
для полигибридов.
Напишите формулу фенотипического радикала.

Расшифруйте ОПОРНЫЕ ПОНЯТИЯ:
Дигибридное скрещивание
Дигибрид
Полигибрид
Фенотипический радикал

Тема: «Анализирующее скрещивание».

Что называется анализирующим скрещиванием?
Где применяется анализирующее скрещивание?
Напишите примеры определения генотипа
родителей, в потомстве которых не наблюдалось
расщепления.
Напишите примеры определения генотипа
родителей при расщеплении потомства 1:1
(для первого анализируемого признака).
Напишите примеры определения генотипа
родителей при расщеплении потомства 1:1
(для второго анализируемого признака),
Напишите примеры определения генотипа
родителей при расщеплении потомства 1:1:1:1.
Можно ли со 100% - ой достоверностью
определить генотип родителей у гороха,
зная расщепление потомства?
Можно ли со 100% - ой достоверностью
определить генотип родителей у мышей, зная расщепление потомства?
Можно ли со 100% - ой достоверностью определить генотип родителей у человека, зная расщепление потомства?

Расшифруйте ОПОРНЫЕ ПОНЯТИЯ:
Гетеросомы Габсбурская челюсть
Аутосомы Синдром Нунана
Гемеролопия Rh-фактор
Астигматизм Моносомия
Хондродистрофия Трисомия
Птоз Синдром Дауна
Алопеция Синдром Патау
Омфалоцеле Аберрации
Голопрозэнцефалия Мультифакториальность
Энзимопатии Врожденные болезни
Фенилкетоурия Лейкодистрофия
Тема «Хромосомная теория Моргана».

Что означает термин «сцепленные гены»?
Напишите примеры скрещивания для сцепленного
наследования.
Чем расщепление при сцепленном наследовании
отличается от расщепления при несцепленном
наследовании?
Много ли в организме человека сцепленных генов?
В чем смысл кроссинговера?
Напишите пример кроссинговера.

Расшифруйте ОПОРНЫЕ ПОНЯТИЯ:
Хромосомная теория
Перекрест хромосом
Закон Моргана
Хромосомные карты
Коньюгация хромосом


Тема: «Взаимодействие генов».

Что называется комплиментарностью
при взаимодействии генов?
Напишите примеры расщепления
признаков при комплиментарности.
Что называется эпистазом?
Напишите примеры расщепления
признаков при эпистазе.
Что называется полимерией?
Напишите примеры расщепления
признаков при полимерии.
Что называется плейотропией?
Приведите примеры плейотропии.

Расшифруйте ОПОРНЫЕ ПОНЯТИЯ:
Взаимодействие генов
Комплиментарное взаимодействие генов
Эпистатическое действие
Полимерия
Модифицирующее действие

Тема: «Наследование свойств крови».

Какими генами определяются группы крови?
Напишите генотипы I, II, III и IV групп крови?
Что наследуют дети – агглютиногены или
номер группы родителей?
Всегда ли дети наследуют группы крови своих
родителей?
Можно ли определить группы крови родителей,
зная группы крови их детей?
Можно ли таким образом определить группы крови
бабушек и дедушек?
Что вы знаете о Rh – факторе?
Какими факторами определяется наличие
положительного и отрицательного Rh – фактора?
Может ли от Rh – положительных родителей
родиться rh – отрицательный ребенок?
Может ли от rh – отрицательных родителей
родиться Rh – положительный ребенок?
В чем заключается Rh – конфликт?

Расшифруйте ОПОРНЫЕ ПОНЯТИЯ:
Агглютиногены
Аглютинины
Rh – фактор
Rh – белок
Rh – конфликт

Тема: «Сцепленные с полом признаки».

От каких факторов зависит пол будущего ребенка?
В какой момент определяется пол будущего ребенка?
С какой хромосомой сцеплен ген гемофилии?
Почему женщины являются носителями заболевания, а болеют мужчины?
Может ли быть дальтонизм у женщин?
С какой хромосомой сцеплен ген волосатых ушей
От кого сын- гемофилик наследует ген заболевания: от матери или от
отца?
8. Могут ли болеть гемофилией С (сцепленной с половыми хромосомами) женщины и почему?
От каких факторов зависит проявление гемофилии фенотипически?

Расшифруйте ОПОРНЫЕ ПОНЯТИЯ:
Аутосомы
Гетеросомы
Х-хромосома
У-хромосома
Аутосомно – доминантные признаки
Аутосомно – рецессивные признаки
Гетеросомно – доминантные признаки
Гетеросомно – рецессивные признаки

Категория «применение».

Для этого студенты разбирают проблемные задачи на заданную тему и условия, при которых можно применить свои знания.

Тема: «Биосинтез белка».















ЭТАЛОН РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НА БИОСИНТЕЗ БЕЛКА:
ЗАДАЧА:
Определить, какие аминокислоты кодируют триплеты ЦАТ, ТТТ, ГАТ.
РЕШЕНИЕ:
Используя таблицу кода, находим аминокислоты на пересечении 1, 2 и 3 оснований. Для этого проводим горизонтальную черту напротив первого основания цитозина, перпендикулярно ей от второго основания аденина и перпендикулярно второй от третьего основания тимина.
На пересечении трех прямых получаем валин, лизин и лейцин.
ЗАДАЧА:
Какими триплетами закодированы аминокислоты валин, фенилаланин, триптофан?
РЕШЕНИЕ:
Используя таблицу кодов, находим в таблице аминокислоту валин, проводим перпендикуляры вправо, вверх и влево, а затем в скобках для ДНК 1, 2 и 3 основания, затем так же для фенилаланина и триптофана. Получаем ЦАА, ААА, АЦА.
Для аминокислот валин и фенилаланин можно использовать и другие триплеты по таблице.
ЗАДАЧА:
Какую аминокислоту транспортирует т-РНК с кодовым триплетом ГГГ ?
РЕШЕНИЕ:
В таблице кодов находим 1,2 и 3 основания для РНК - без скобок. Это аминокислота глицин.
ЗАДАЧА:
На фрагменте ДНК, имеющем состав Ц-А-Т-Т-Г-Ц-Т-А-Т, синтезирован фрагмент и - РНK. Укажите его состав.
РЕШЕНИЕ:
С участка молекулы ДНК проводим транскрипцию на и-РНК, учитывая, что напротив аденина ДНК встает урацил РНК, напротив тимина ДНК встает аденин РНК, напротив гуанина ДНК встает цитозин РНК, а напротив цитозина РНК встает гуанин РНК.

ДНК: Ц - А – Т - Г - Г - Ц - Т - А - Т
и - РНК: Г - У – А – Ц – Ц – Г - А – У - А
Разбиваем и-РНК на триплеты, находим аминокислоты по таблице кодов РНК, получаем: Валин – пролин - изолейцин.
Используя таблицу кодов ДНК и РНК, решите самостоятельно следующие задачи:
Цепочка ДНК имеет следующий нуклеотидный состав: А – Г – Г – Т – Ц – А – Т – Ц –Ц – Г - А_- Т. Используя знания по редупликации ДНК, постройте комплиментарную цепочку.
Цепочка и – РНК имеет следующий состав: Г – Г- У – А – А – Ц – Г – У – У – А – Ц – Г. Используя знания по редупликации и транскрипции, постройте двойную цепочку ДНК.
и – РНК имеет следующий нуклеотидный состав: А – А – А - Г – У – У – А – Ц – Ц – Г – У - А – У – Г – Ц. Определить структуру участка белковой молекулы, кодируемой данной и – РНК.

В моче больного обнаружены аминокислоты аланин, изолейцин, триптофан, метионин, фенилаланин, пролин. Какими триплетами и-РНК кодируются данные аминокислоты?

В моче больного обнаружены аминокислоты, которые кодируются триплетами и-РНК: ААА, ГУА, АУЦ, УУУ, УЦГ, АЦГ. Какие это аминокислоты?

При транскрипции с цепочки ДНК А-Т-Т-Т-А-Г-Г-Ц-Т-Г-А-Ц-Т на и-РНК напротив всех нуклеотидов аденин встал нуклеотид аденин. Как изменится структура белка при трансляции?




Тема: «Моногибридное крещивание».

ЭТАЛОН РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НА МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ:

Задача.

У человека кареглазость доминирует над голубоглазостью.

1. Какова вероятность того, что первый ребенок от брака двух гетерозиготных родителей окажется голубоглазым?
2. Какова вероятность того, что второй ребенок будет кареглазым?

Решение.
При решении задач по генетике обязательно нужно записать анализируемые признак и определить вопрос, на который требуется дать ответ.
Дано:
А – карие глаза Решение:
А – голубые глаза
F1 - ? Р
· Аа х
· Аа
карег. карег.

G А, а А, а

F1: АА, Аа, Аа, аа
карег. карег. карег. голуб.

Можно использовать решетку Пиннета.



·

·



А


а


А



АА
кареглазый

Аа
кареглазый


а



Аа
кареглазый

аа
голубоглазый


Расщепление по фенотипу 3 : 1, по генотипу 1 : 2 :1.
Т.к. из 4 частей на аа приходится 1 часть, то вероятность рождения голубоглазого ребенка будет равна 100% х ј = 25%, а кареглазых 75%.
Ответ:
Вероятность рождения голубоглазого ребенка составляет 25%.
Вероятность рождения голубоглазого ребенка составляет 75%.

Опираясь на алгоритм решения задачи по данной теме, самостоятельно решите следующие задачи:

1. Полидактилия является доминантным признаком, нормальное число пальцев - рецессивным. Женщина с нормальным числом пальцев, мать и отец которой имели также нормальное их число, вступила в брак с многопалым мужчиной, мать которого была многопалой, а отец нет. От этого брака родилась многопалая девочка и мальчик с нормальным числом пальцев. Определить генотипы всех упомянутых здесь лиц.
2. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери карие. От этого брака родился ребенок, глаза которого оказались карими. Каковы генотипы всех упомянутых здесь лиц?
3. Аллель кареглазости доминирует над голубоглазостью. Отец, мать, оба дедушки и обе бабушки кареглазые,
С какой вероятностью следует ожидать, что родившийся ребенок будет голубоглазым?
Ответ: 100%.
4. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.
а. Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?
б. Какова вероятность рождения детей с анализируемой болезнью в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны?
Ответ: а. 75%; в. 100%.
5. Гипофосфотемия наследуется как рецессивный признак.
Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?
Ответ: 50%.
6. Синдром Марфана наследуется как аутосомный доминантный признак.
Какова вероятность рождения детей с "паучьими" пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?
Ответ: 50%.
7. Фенилкетоурия наследуется как рецессивный признак. Каким могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по данному признаку?
Ответ: 75% здоровых детей и 25% с ФКУ.
8. Альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак.
Какова вероятность того, что от родителей-альбиносов родится ребенок, нормальный в отношении анализируемой болезни?
Ответ: 0%.
9.Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный признак.
Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры?
Ответ: 100%.
10. Лейкодистрофия наследуется как рецессивный признак.
Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей здоров, а другой гетерозиготен по этому признаку?
Ответ: 50%.

Тема: «Ди и полигибридное скрещивание».

В задачах на ди- и полигибридное скрещивание рассматривается наследование нескольких пар генов. Каждая пара генов прослеживается в отдельности и задача решается по аналогии, как и на моногибридное скрещивание, согласно закону Менделя, по которому каждая пара признаков наследуется независимо от других пар.
Важное место в решении задач на ди- и полигибридное скрещивание имеет умение заполнять решетку Пиннета. По решетке Пиннета можно следить о характере расщепления потомства при разнообразных генотипах родителей.

ЭТАЛОН РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ НА ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ:

ЗАДАЧА:

У голубоглазого правши, гетерозиготного по праворукости и гетерозиготной кареглазой левши родился голубоглазый ребенок левша. Какова вероятность рождения в этой семье кареглазого правши?

РЕШЕНИЕ:
Определяем доминантные и рецессивные признаки, используя условия задачи. Записываем данные и вопрос задачи. Используя 3 закон Менделя, записываем решение и ответ.


ДАНО:
РЕШЕНИЕ:
А - кареглазость Р
· ааВв х
· Аавв
а - голубоглазость гол., прав. кар., лев.
g аВ, ав Ав, ав
В - праворукость F1 АаВв, ааВв, Аавв, аавв
в - леворукость к.,пр. гол.,пр. к.,л. гол.,лев.
F1-?
Можно использовать решетку Пиннета,

aB
ab

Ab
AaBb
кар.,пр.
Aabb
кар., лев.

аb
aaBb
гол., прав.
аabb
гол., лев.

Расщепление по фенотипу 1 : 1 : 1 : 1
Расщепление по генотипу 1 : 1:1:1
Определяем вероятность рождения кареглазого правши – 100% х ј = 25%
ОТВЕТ:
Вероятность рождения в этой семье кареглазого правши - 25%.




ЗАДАЧИ для самостоятельного решения.

1. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а кареглазость над голубоглаэостью. Гены обеих пар находятся в разных хромосомах.
Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
Ответ: 56,25% кареглазых близоруких, 18,75% кареглазых с нормальным зрением, 18,75% голубоглазых близоруких, 6,25% голубоглазых с нормальным зрением.

2. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение? / зад.1/.
Ответ: 25% кареглазых близоруких, 25% кареглазых с нормальным зрением, 25% голубоглазых близоруких, 25% голубоглазых с нормальным зрением.
3. В семье родился голубоглазый темноволосый ребенок, похожий по этим признакам на отца. Мать у ребенка и все ее родственники кареглазые, темноволосые, бабушка и дедушка по отцовской линии кареглазые и темноволосые.
1.Каковы генотипы всех упомянутых здесь лиц?
2.Какова вероятность рождения в этой семье голубоглазого светловолосого ребенка?
3.Какова вероятность рождения кареглазого светловолосого ребенка?
Ответ: 2. 0%; 3. 0%.
4. Темноволосая голубоглазая женщина, гетерозиготная по первой аллели, вступает в брак со светловолосым кареглазым мужчиной, гетерозиготным по второй аллели. Темные волосы и карие глаза являются доминантными. Каковы вероятные генотипы детей?
5.Кареглазый темноволосый мужчина вступил в брак с кареглазой темноволосой женщиной. Определите фенотипы детей при всех возможных генотипах родителей.

Тема «Анализирующее скрещивание».

ЭТАЛОН РЕШЕНИЯ ЗАДАЧ ПО ТЕМЕ
«АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ»

ЗАДАЧА:При браке голубоглазого мужчины и кареглазой женщины родилось 8 кареглазых детей. Определить генотипы родителей и потомства.
РЕШЕНИЕ: Определяем доминантные и рецессивные признаки, используя условие эадачи. Записываем данные и вопрос задачи. Т.к. в семье все дети родились с одним признаком, т.е. расщепления не наблюдалось, можно предположить, что кареглазая мать может быть гомозиготной АА или гетерозиготной Аа. Поэтому, используя 1 и 2 законы Менделя, записываем решение при двух генотипах АА и Аа.
ДАНО: РЕШЕНИЕ:
А - карие глаза Р
· АА х
· аа
а - голубые глаза карие голубые
F1 - ? G А, А а , а
F1: Аа, Аа, Аа, Аа
Кареглазые
По фенотипу все потомство единообразное, следовательно мать гомозиготная - АА.
Р
· Аа х
· аа
карие голубые
G А, А а , а
F1: Аа, Аа, аа, аа, кареглазые голубог
Расщепление 1 : 1, половина детей кареглазых, половина голубоглазых. Из этого следует, что мать несет гены А и а, следовательно гетерозиготная по данной аллели.
По условию задачи все дети кареглазые, следовательно, мать гомозиготная АА, как видно из первого решения.
ОТВЕТ: У отца генотип - аа, у матери – АА ,у детей - Аа.




Задачи для самостоятельного решения.

От брака здорового мужчины и женщины, больной ФКУ, у которой развитие болезни предотвратили строгой диетой в раннем детском возрасте, родился здоровый сын и дочь, имеющая ген фенилкетонурии. Ген ФКУ является аутосомно – рецессивным признаком. Определить генотипы родителей.
От брака шестипалых родителей родился ребенок с нормальным числом пальцев. Ген многопалости является аутосомно – доминантным. Определить генотипы родителей.
От брака темноволосого мужчины, имеющего сросшиеся пальцы, и голубоглазой женщины с нормальным строением кисти, родился темноволосый пятипалый ребенок и темноволосый со сросшимися пальцами. Определить вероятный генотип отца. Гены темных волос и сросшихся пальцев являются доминантными.

Тема: «Наследование свойств крови».

Генотип четырех групп крови в системе АВО определяется аглютиногенами А и В и обозначается следующим образом:

I – I О I О

II – I А I А; I А I О

III – I В I В; I В I О

IV - I А I В

ЗАДАЧА.


Родители имеют первую и вторую группу крови. Какие группы крови возможны у их детей?

РЕШЕНИЕ: Вторая группа крови может иметь генотип I А I А и I А I О. задачу можно решить двумя вариантами, но предпочтительнее сразу использовать гетерозиготную группу крови. При таком решении сразу выявятся все варианты групп детей.



Дано: Решение.

Р – I и II группы Р
· I О I О х
· I А I О

F1-? G I О , I О I А , I О

F1 I А I О I О I О
II гр. I гр.
Расщепление по фенотипу 1 : 1, т.е. половина детей унаследует группу крови отца, половина – группу крови матери.
Ответ: От этого брака возможно рождение детей с первой группой крови с вероятностью 50% и второй группой крови с вероятностью 50%.

Задачи для самостоятельного решения.

1. Родители имеют первую и вторую группы крови. Какие группы можно ожидать у их детей?
Ответ: I и II.
2. Родители имеют вторую и третью группы крови. Написать возможные группы крови у детей.
Ответ: I, II, III и IV.
3. Определить группы крови родителей, если дети имеют первую и четвертую группы крови.
Ответ: II и III.
4. От резус-положительных родителей родился ребенок с резус-отрицательной кровью. Каковы генотипы родителей и ребенка, если положительный резус-фактор является доминантным признаком.
5.У резус-отрицательной матери и резус-положительного отца родились резус-отрицательный и резус-положительный дети. Каков генотип отца?
6.Родители имеют резус-положительную кровь. У них родился резус-отрицательный ребенок с первой группой крови. Определить возможные генотипы отца и матери.

Тема: «Сцепленные с полом признаки».

Задача.
Больной гемофилией мужчина вступил в брак со здоровой женщиной. Будут ли у них больные сыновья? Почему?



Решение.
Дано:
XH – норма Р
· XH XH х
· Xh Y
Xh – гемофилия здор. больн.
F1 - ? G XH, XH Xh , Y

F1 XH Xh XH Y
дев.- нос. здор. сын

Здоровая женщина имеет генотип XH XH , а больной мужчина Xh ,Y. От этого брака родится здоровая девочка – носительница и здоровый мальчик. Сыновья получают от отца только Y – хромосому, где нет гена гемофилии, а от матери ген нормы XH.
Ответ: от этого брака все сыновья будут здоровые.

Задача.

Здоровая женщина вышла замуж за мужчину, отец которого был дальтоником. Будут ли дальтониками их сыновья? Почему?
После записи условия задачи сначала рассматриваем семью деда, жена у которого, по-видимому была здоровой, а затем уже его сына.

Решение.
Дано:
XD – норма Р
· XD XD х
· Xd Y
Xd – дальтонизм здор. больн.
F1 - ? G XD, XD Xd , Y

F1 XD Xd XD Y
дев.- нос. здор. сын

Здоровый сын XDY женился на здоровой женщине:

Р
· XD XD х
· XD Y
здор. здор.
G XD, XD XD , Y

F1 XDXD XD Y
здор. дев.. здор. сын

Ответ: От этого брака все дети будут здоровые.

Задачи для самостоятельного решения.

1. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определить вероятность рождения в этой семье больных детей.
Ответ: 50%.
2. В одной семье от здоровой женщины и мужчины- дальтоника родились два сына: здоровый по видению цвета сын и сын- дальтоник. Определить генотип матери.
3. От кареглазых родителей родился голубоглазый сын- дальтоник. Мать и отец различают цвета нормально. Определить генотипы всех упомянутых здесь лиц.
4. От здоровых родителей родился больной мальчик с миопатией Дюшена. Определить генотипы родителей, если известно, что миопатия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
5. Родители имеют вторую и третью группы крови. В семье родился сын с первой группой, страдающий цветовой слепотой. Каковы генотипы возможных сыновей и дочерей от этого брака?
6. От голубоглазой женщины и кареглазого мужчины - гемофилика родилась кареглазая дочь и голубоглазый сын, здоровые в отношении гемофилии. Определить генотипы упомянутых здесь лиц. Кареглазость доминирует над голубоглазостью, а гемофилия является Х - сцепленным рецессивным признаком.

Категория «Анализ».

Усвоив с помощью предыдущих этапов формирования умений и навыков понятия «понимание» и «применение», студенты могут проанализировать следующую ситуацию и объяснить ее, используя уже изученные генетические понятия и знание темы.

Тема: «Биосинтез белка».

При транскрипции с молекулы ДНК, имеющей состав А-А-Ц-Г-Т-Т-А-Г-Г-Ц-Ц-А, напротив первого аденина в молекуле РНК встал гуанин. Какие изменения произошли в молекуле белка?
В и-РНК в цепи У-У-У-Г-А-Ц-Ц-У-А-А-Г-У-Ц-А-Г. После 1,3 и 7 нуклеотидов встали соответственно аденин, гуанин и цитозин. Как изменилась структура участка белковой молекулы ?
В и-РНК в цепи А-А-У-Г-Ц-Ц-У-Г-А-А-У-Ц-Г-Г-А произошли следующие изменения. Между 2 и 3 нуклеотидами встал урацил, а 4,5 и 7 нуклеотиды выпали из цепи. Как изменится структура белка?

Тема: «Моногибридное скрещивание».

1. У человека карие глаза доминируют над голубыми.
а. Какова вероятность того, что первый ребенок от брака двух гетерозиготных родителей окажется голубоглазым?
б. Какова вероятность того, что второй ребенок будет кареглазым, если первый оказался голубоглазым?
Ответ: 1. 25%; 2. 75%.
2. У человека карие глаза доминируют над голубыми. Отец и мать - кареглазые, обе бабушки – голубоглазые. В семье четверо детей.
а. Сколько из них кареглазых, сколько голубоглазых?
б. А если детей в семье трое?
3. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.
В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй - шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?
Ответ: 50%.
4. Синдактилия наследуется у человека как аутосомный доминантный признак. В семье, где один родитель нормален по строению кисти, а другой имеет сросшиеся пальцы, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а у другого- синдактилия. Какова вероятность рождения следующего ребенка без аномалии?
Ответ: 50%.
5.Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым?
Ответ: 75%.
6. Поздняя дегенерация роговицы /развивается после 50 лет/ наследуется как доминантный признак.
Определить вероятность возникновения заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.
Ответ: 100%.
У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Женщина правша, имеющая трех братьев и сестер, двое из которых левши, вышла замуж за мужчину- правшу, мать которого была левшой.
Определить возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами?
8. Нейрофиброматоз наследуется как аутосомный доминантный признак.
В семье от больных родителей родился здоровый ребенок. Определить генотипы родителей и ребенка? Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже здоров?
9. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй-Сакса) наследуется как рецессивный признак и обычно заканчивается смертью к 4-5 годам. Первые двое детей умерли от анализируемой болезни, третий здоров.
Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже здоров?
Ответ: 75%.

Тема:«Ди-и полигибридное скрещивание».

1.У человека кареглазость доминирует над голубоглазостью, а праворукость над леворукостью, гены обоих признаков находятся в разных парах генов.
Кареглазый правша женится на голубоглазой левше. Какое потомство в отношении указанных признаков следует ожидать в такой семье? Рассмотрите два случая: когда мужчина гомозиготен и когда гетерозиготен по анализируемым признакам?
2. Какими могут быть дети, если родители их гетерозиготны по обеим парам генов?/зад.1/.
Ответ: 56,25% кареглазых правшей, 18,75% кареглазых леворуких, 18,75% голубоглазых правшей, 6,25% голубоглазых леворуких.
3. Голубоглазый правша, отец которого был левшой, женился на кареглазой левше из семьи, все члены которой в течение нескольких поколений имели карие глаза.
Какое потомство следует ожидать от этого брака ? / зад.1/.
Ответ: 50% кареглазых праворуких и 50% кареглазых леворуких.
4. Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них родилось двое детей - кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака у этого же мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей / все правши/.Каковы генотипы каждого из трех родителей? /зад.1/.
5. Какими могут дети в семье, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками? /зад.1/.
Ответ: 25% кареглазых праворуких, 25% кареглазых леворуких, 25% голубоглазых праворуких, 25% голубоглазых леворуких.
6. Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них родилось двое детей - кареглазая левша и голубоглазый правша. Каковы генотипы родителей и детей?
7. Галактоземия и агаммаглобулинемия /обычно ведет к смерти в раннем возрасте/ наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения об мена.
а.Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам паталогических генов?
б.Определить вероятность больных галактоземией и надежды на спасение новорожденных в семе, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.
Ответ: а. 56, 25% здоровых детей; б. 18,75%.
8. Фенилкетоурия и галактоземия наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена .
1.Какова вероятность рождения больных детей в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?
2.Определить вероятность рождения детей, больных фенилкетоурией в семье, где один из супруге гетерозиготен, а второй гомоэиготен по гену фенилкетоурии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой. По гену галактоэемии они нормальны и гомозиготны.
Ответ: 1. 6,25%; 2. 50%.
9. Определить вероятность рождения больных детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по гену фенилкетонурии,но нормален в отношении галактоземии,а другой гетерозиготен по обеим парам генов.
Ответ: 25%.
10. Фруктозурия и альбинизм наследуются как рецессивные заболевания.
1.0т здоровых родителей родился ребенок-альбинос с признаками фруктоэурии. Определить генотипы родителей и вероятность рождения в этой семье здорового ребенка.
2.Определить вероятность рождения в этой же семье ребенка-альбиноса, но здорового по фруктоэурии.
3.0т отца-альбиноса, гетерозиготного по фруктозурии и матери, гетерозиготной по обеим парам генов, родился здоровый ребенок. Определить вероятность рождения в этой семье ребенка-альбиноса, гетерозиготного по фруктоэурии.
Ответ: 1. АаВв, 56,25%; 2. 18,75%; 3. 25%.

Тема «Анализирующее скрещивание».

От брака мужчины, имеющего нормальный рост и женщины, страдающей хондродистрофией, родились дети с нормальным ростом и дети, страдающие хондродистрофией. Определить генотип матери.
От брака кареглазого темноволосого мужчины и голубоглазой светловолосой женщины родились дети: кареглазый темноволосый, кареглазый светловолосый, голубоглазый светловолосый, голубоглазый темноволосый. Гены кареглазости и темных волос – доминантные. Определить генотип отца.
Ответ: АаВв.
От брака кареглазого шестипалого отца и голубоглазой пятипалой матери родились шестеро детей, все кареглазые пятипалые. Можно ли определить генотип отца?
От брака близорукого кареглазого отца и голубоглазой матери, имеющей нормальное зрение, родился кареглазый сын с нормальным зрением и голубоглазый близорукий. От второго брака с голубоглазой женщиной, имеющей нормальное зрение, родились близорукий кареглазый ребенок и голубоглазый с нормальным зрением. Каков генотип отца?

Тема: «Наследование свойств крови».

1. Родители имеют II и III группой крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной агаммаглобулинемией (Х-сцепленное рецессивное заболевание, не сцепленное с группами крови).
Определить вероятность рождения больных детей с IV группой крови.
Ответ: 6,25%.
2.Определить возможные группы родителей, если дети имеют вторую и третью группы.
3.Родители имеют первую и вторую группы крови, резус-положительные. От этого брака родился ребенок с первой группой и резус-отрицательный. Определить генотипы родителей.
4.От резус-положительных родителей, имеющих четвертую группу крови, родился резус-отрицательный ребенок со второй группой. Какова вероятность рождения ребенка с четвертой группой крови и резус-отрицательным фактором?
Ответ: 25%.

Тема: «Сцепленные с полом признаки».

1. Женщина, у которой сводный брат по матери рано облысел, опасается, что ее сын тоже облысеет. Имеют ли ее опасения основания?
2. Здоровая женщина, родители которой были также здоровы, вышла замуж за здорового мужчину, отец которого страдал дальтонизмом. От этого брака родился сын- дальтоник. Определить генотипы всех упомянутых здесь лиц. От кого ребенок получил ген дальтонизма? Дальтонизм является Х - сцепленным рецессивным признаком.
3. В семье у здоровых родителей два сына. Один из них дальтоник, другой страдает гемофилией. От кого из родителей сыновья получили этот ген? Почему? Гемофилия- рецессивная, сцепленная с Х-хромосомой болезнь.
4. Родители имеют I и II группой крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной агаммаглобулинемией (Х - сцепленное рецессивное заболевание, не сцепленное с группами крови).
Определить вероятность рождения больных детей со II группой крови.
Ответ: 12,5%
Категория «Синтез».

Данный этап занятия заключается в решении проблемной ситуации. Это состояние познавательного затруднения при столкновении с нестандартной задачей, содержащей в условии противоречие. При проблемном обучении студенты сами обнаруживают противоречие между имеющимися и полученными знаниями и ищут пути и способы его разрешения. Новые знания, приобретенные самостоятельно, усваиваются глубоко и прочно. При решении данных задач студенты учатся применять свои знания на практике, а также выбирать правильную оценку результатов и тактику поведения с людьми. Студенты используют анализ, синтез, логические построения.
Цель:
а) создание устойчивой мотивации к обучению
б) активизация профессионального мышления
в) выработка узкопрофессиональных умений
Тема: «Биосинтез белка».

При действии на клетку колхицина при транскрипции с триплета ГГА напротив гуанина встал аденин. Как вы думаете, может ли это привести к мутации и почему?
При действии на клетку колхицина при транскрипции с триплета ЦГА напротив гуанина встал урацил. Как вы думаете, может ли это привести к мутации и почему?
При действии на клетку колхицина при транскрипции с триплета ЦЦА напротив аденина встал гуанин. Как вы думаете, может ли это привести к мутации и почему?

Тема: «Моногибридное скрещивание».

Мужчина, имеющий прямые волосы, женился на женщине с кудрявыми волосами. Все дети от этого брака имели волнистые волосы. Определите тип наследования данного признака и вероятность того, что в этой семье родится ребенок с прямыми волосами.
Кудрявый мужчина женился на женщине с кудрявыми волосами. Используя условие задачи 1, определите вероятность рождения ребенка с волнистыми волосами.
Родители имеют волнистые волосы, бабушки и дедушки также имеют волнистые волосы. Обязательно ли дети унаследуют признак волнистых волос? Почему?

Тема: «Ди- и полигибридное скрещивание».

Кареглазый кудрявый мужчина вступил в брак с голубоглазой женщиной, имеющей волнистые волосы. От этого брака родился голубоглазый ребенок с волнистыми волосами.
а. Определить тип наследования и доминантные признаки.
в. Определить вероятность рождения в этой семье ребенка с прямыми волосами.
2. Голубоглазый левша, прошедший в детстве курс реабилитации по фенилкетонурии женился на кареглазой правше, здоровой по фенилкетонурии. У них родился голубоглазый левша, давший положительную реакцию на присутствие фенилаланина.
а. От кого ребенок получил ген ФКУ?
б. Может ли в дальнейшем от этого брака родиться ребенок с фенилкетонурией и какова вероятность этого?
3. Первый ребенок от брака кареглазых родителей, имеющих карликовый рост (хондродистрофия) умер в младенчестве от болезни Тей – Сакса. Второй ребенок был здоров в отношении данного заболевания, имел голубые глаза и нормальный рост. Определить тип заболевания Тей – Сакса и вероятность рождения детей с хондродистрофией, но здоровых в отношении болезни обмена.

Тема «Анализирующее скрещивание».

Отец имеет признак Габсбурской челюсти, ребенок у наследовал от отца этот признак. Можно ли со 100% достоверностью определить генотип отца зная, что у матери челюсть имеет нормальное строение? Почему?
Отец кареглазый правша, мать голубоглазая левша. В семье трое детей: голубоглазый правша, голубоглазый левша и кареглазый левша. Можно ли определить генотип отца?
Мать имеет карие глаза и страдает гемеролопией («куриная слепота»), отец голубоглазый, не имеющий заболеваний глаз, мужчина. Ребенок имеет голубые глаза и страдает гемеролопией. Можно ли определить генотип матери? Почему?

Тема: «Наследование свойств крови».

Мать имеет IV группу крови, группа крови отца неизвестна. Дети имеют II и III группы крови. Можно ли определить группу крови отца, зная генотипы групп крови детей. Часто ли можно определить группы крови родителей, если известны номера групп крови их детей?
От родителей, имеющих вторую группу крови и положительный Rh – фактор родился ребенок с первой группой крови и отрицательным rh – фактором. Отец утверждает, что лабораторный анализ показал неверные результаты. Кто прав: отец или лабораторная диагностика?
У однояйцевых близнецов определили II и IIIгруппы крови. Мать утверждает, что такого быть не может кто прав и почему?

Тема: «Сцепленные с полом признаки».

Отец близорукий дальтоник, мать имеет нормальное зрение. Двое сыновей от этого брака имеют нормальное зрение и различают цвета нормально. Определить тип наследования данных признаков и вероятный генотип отца. Почему от отца – дальтоника родились здоровые сыновья? Какова вероятность рождения в этой семье сына – дальтоника?
Отец – дальтоник, сын родился больной гемофилией, но цвета различающий нормально. Мать считает, что ген гемофилии сын получил от отца. Права ли мать?
В семье от здоровых родителей родился ребенок с мышечной дистрофией Дюшена. Отец утверждает, что ребенок не его.
Прав ли отец?
Если отец не прав, то, как убедить его в этом?
Какую беседу нужно провести с матерью, чтобы у нее не осталось обиды на мужа?

Категория «Оценка».

После самостоятельной работы студентам предложен тестовый контроль конечного уровня знаний. Каждому студенту даются тестовые вопросы с последующим разбором сделанных ошибок и выставление оценки – 15 мин.
Первые 5 вопросов рассчитаны на более слабых учеников, которые, возможно, не справятся с последними сложными вопросами и таким образом при активной работе на семинарском занятии могут получить неудовлетворительную оценку.

Тема: «Биосинтез белка».

Больше всего энергии выделяется при распаде 1грамма
белков
жиров
углеводов
нуклеиновых кислот
Пептидные связи образуются при взаимодействии
белков
нуклеиновых кислот
нуклеотидов
белков и нуклеиновых кислот
В ДНК нуклеотиды образуют пары
А-Т
А-Ц
А-Г
не образуютГ
Между аденином и парным нуклеотидом образуется
1 химическая связь
2
3
4
В РНК нуклеотиды образуют пары
А-Т
А-Ц
А-Г
не образуют
В АТФ энергия выделяется при разрыве
1 связи
2 связей
3 связей
4 связей
«Знаками препинания» являются триплеты
УГА, УАГ, УАУ
УГА, УАГ, УАА
УГА, УАГ, УУА
УГУ, УАГ, УАА
Антикодон- это
триплет на и-РНК
триплет на т- РНК
триплет на р- РНК
фланкирующая последовательность

Эталон ответа:
2, 2, 1, 2, 4, 2. 3, 2

Тема: «Моногибридное скрещивание».

1.При моногибридном скрещивании в F1 по фенотипу
а). все потомство единообразно
в). идет расщепление 1: 1
с). идет расщепление 3: 1
В F2 по генотипу расщепление:
а).1: 3
в).1: 2: 1
с). 1: 1
АА называется
а).гетерозигота
в).гомозигота
с). гибрид
4.При скрещивании аа х аа иде расщепление:
а).1: 1
в). 3: 1
с).не идет
5.Моногибриды-это особи по одной паре генов
а).гетерозиготные
в).гомозиготные
с). аллельные
6. Фенотип – это
а). совокупность генов в организме
в). совокупность генов, проявляющая себя внешними признаками
с). совокупность хромосом
7. Генотип – это
а). совокупность генов в организме
в). совокупность генов, проявляющая себя внешними признаками
с). совокупность хромосом
8. Аллельные гены – это
а). гибридные гены
в). альтернативные гены
с). гетерозиготные гены
9. Гомологичные хромосомы – это
а).парные гены
в). альтернативные гены
с). гетерозиготные гены
10. Генетика – это
а).совокупность наследственности и изменчивости
в). совокупность наследственности и генотипа
с). совокупность фенотипа и изменчивости

Эталон ответа:
а, в, в, с, а, в, а, в, а, а

Тема: «Ди- и полигибридное скрещивание».

1. Законы для дигибридного скрещивании были описаны
а). Морганом
в). Менделем
с). Де Фризом
2. При дигибридном скрещивании в F1 идет расщепление:
а) 1:1
в). 1:2:1
с) 9:3:3:1
д) не идет
3. При дигибридном скрещивании в F2 идет расщепление 9: 3: 3: 1
а).по генотипу
в).по фенотипу
с). по генотипу и по фенотипу
4. АаВв дает
а) один тип гамет
в) два типа
с) три типа
д) четыре типа гамет
5. АаВВ дает
а) один тип гамет
в) два типа
с) три типа
д) четыре типа гамет
6. ААВВ
а) один тип гамет
в) два типа
с) три типа
д) четыре типа гамет
7. аавв дает
а) один тип гамет
в) два типа
с) три типа
д) четыре типа гамет
8. АаВвСс дает
а) четыре типа гамет
в) шесть типов
с) восемь типов
д) десять типов гамет
9. ААВвСс дает
а) один тип гамет
в) два типа
с) три типа
д) четыре типа гамет
10. ААВВСс дает
а) один тип гамет
в) два типа
с) три типа
д) четыре типа гамет
Эталон ответа:
в, д. в, д, в, а, а, с, а, в


Тема «Анализирующее скрещивание».

1 Анализирующее скрещивание у моногибридов - это скрещивание особи, генотип которой нужно определить, с
а).Аа
в).аа
с).АВ
d).ав
2. Анализирующее скрещивание у дигибридов - это скрещивание особи, генотип которой нужно определить, с
а).АаВв
в).ааВв
с).ААВВ
d).аавв
3. Анализирующее скрещивание проводят для определения
а) генотипа родителей
в) генотипа потомства
г) фенотипа родителей
д) фенотипа потомства
4. Анализирующее скрещивание у тригибридов - это скрещивание особи, генотип которой нужно определить, с
а).АаВвСс
в).ааВвСС
с).ААВВСС
d).ааввсс
5. Анализирующее скрещивание не применяют для определения генотипа
а) растений
в) животных
с) насекомых
д) людей
6. При анализирующем скрещивании АаВВ идет расщепление
а) 1:1
в) 1:1:1:1
с) 9:3:3:1
д) не идет
7. При анализирующем скрещивании ААВв идет расщепление
а) 1:1
в) 1:1:1:1
с) 9:3:3:1
д) не идет
8. При анализирующем скрещивании ААВВ идет расщепление
а) 1:1
в) 1:1:1:1
с) 9:3:3:1
д) не идет
9. При анализирующем скрещивании АаВв идет расщепление
а) 1:1
в) 1:1:1:1
с) 9:3:3:1
д) не идет
Эталон ответа: в, д, а, д, д, а, а, д, в

Тема: «Наследование свойств крови».

Когда p меньше q, хромосома называется
а). метацентрическая,
в). субметацентрическая,
с). акроцентрическая.
Хромонема состоит из
а).40% ДНК и 60% белка
в).40% белка и 60% ДНК
с).40% ДНК и 60% РНК
Агглютиногены обозначаются
а). А, В, О
в). А, В, С
с). А, Б, В
d).буквами греческого алфавита
Аглютинины обозначаются
а). А, В, О
в). А, В, С
с). А, Б, В
d).буквами греческого алфавита
5. Дети наследуют
а) номер группы отца
в) номер группы матери
с) номер группы одного из родителей
д) агглютиногены родителей
6. Зная номера групп крови родителей
а) всегда можно определить номер группы ребенка
в) нельзя определить номер группы ребенка
с)номер группы крови ребенка можно определить с определенной вероятностью
д) можно определить только группу крови внуков
7. Положительный Rh – фактор определяется
а) наличием в крови агглютиногенов
в) наличием в крови агглютининов
с) наличием в крови Rh – белка
д) отсутствием в крови Rh – белка
8. Rh – конфликт наступает при ситуации
а) Rh – положительная мать и rh – отрицательный отец
в) Rh – положительная мать и rh – отрицательный плод
с) Rh – положительная плод и rh – отрицательная мать
д) Rh – положительный плод и rh – отрицательный отец
9. У Rh – положительных родителей, имеющих вторую группу крови, родился rh – отрицательный сын с первой группой крови.
а) такой случай не противоречит законам генетики
в) неверно определена группа крови и Rh – фактор отца
с) неверно определена группа крови и Rh – фактор матери
д) неверно определена группа крови и Rh – фактор сына

Эталон ответа:
в, а, а, д, д, с, с, с, а

Тема: «Сцепленные с полом признаки».

1. Ген гемофилии сцеплен с
а)Х-хромосомой
в)Y-хромосомой
с) Х и Y-хромосомами
д)с аутосомами
2. Дальтонизм может быть у
а) мужчин и иногда у женщин
в) только у женщин
с) только у мужчин
д) мужчин и у женщин
3. Ген волосатых ушей сцеплен с
а) Х-хромосомой
в) Y-хромосомой
с) Х и Y-хромосомой
д) с аутосомами
4. Сын- гемофилик наследует ген от
а) матери
в) отца
с) обоих родителей
5. Гемофилией С (сцепленной с половыми хромосомами) могут болеть
а) женщины и мужчины
в) женщины
с) мужчины
6.При попадании двух рецессивных генов дальтонизма в зиготу девочка
а) погибает в зародышевом состоянии
в) погибает сразу после рождения
с) не погибает от заболевания
д) погибает в период полового созревания
7.При попадании двух рецессивных генов гемофилии в зиготу девочки она
а) погибает в зародышевом состоянии
в) погибает сразу после рождения
с) не погибает от заболевания
д) погибает в период полового созревания
8.Проявление гемофилии фенотипически зависит
а) группы крови
в) Rh- фактора
с) сцепления гена гемофилии с У- хромосомой
д) от сцепления гена гемофилии с Х-хромосомой
Больной гемофилией мужчина вступил в брак со здоровой женщиной.
Определить вероятность рождения в этой семье больных детей.
а) 100%
в) 0%
с) 5%
д) 25%
Пол будущего ребенка зависит от
а) хромосомного набора яйцеклетки
в) хромосомного набора сперматозоида
с) хромосомного набора зиготы
д) от дробления зиготы
Пол будущего ребенка определяется
а) до оплодотворения
в) в момент оплодотворения
с) в 3 месяца эмбрионального развития
д) в 3 недели эмбрионального развития
12. Здоровая женщина вышла замуж за мужчину, отец которого был дальтоником. Определит вероятность рождения больных сыновей.
а) 25%
в) 100%
с) 12,5%
д) 0%

Эталон ответа на тестовый контроль: а, а, в, а, с, с, а, д, в, с, в, д

Тестовый контроль по изученным темам.

а). Указать число хромосом в кариотипе:
1. дрозофилы,
2. человека,
3. шимпанзе.
в). В какие периоды митотического цикла хромосомы состоят из
1. Двух хроматид,
2.Одной хроматиды.
с). Сколько телец полового хроматина содержится в норме в клетках
1. Мужчин,
2. Женщин,
3. За счет какой хромосомы образуется половой хроматин.
d).Одинаковый ли набор генов имеют
1. Гомологичные хромосомы,
2. Хроматиды одной хромосомы.
е). Какой процент клеток содержит в норме половой хроматин у
1.Женщин,
2. Мужчин.
После проведения итогов занятия всем студентам выставляется общая оценка за занятие, и дается домашнее задание на следующий урок.









Словарь
генетических терминов
А
Аберрация хромосомная изменение структуры хромосомы, возникающее в результате ее разрыва, за которым может следовать соединение разорванных концов в новых сочетаниях.
Аллель одна из двух (или нескольких) форм гена. Аллели занимают в хромосоме один и тот же локус. В клетке могут одновременно находиться два аллеля, если она содержит две гомологичные хромосомы.
Анеуплоид клетка или организм с увеличенным или уменьшенным, некратным галлоидному, числом хромосом.
Аутосомы все хромосомы, кроме половых..
Агенезия дефект развития или отсутствие части тела,
Акроцефалия высокий «башенный» череп,
Алопеция полное или частичное выпадение волос.
Анкилоз неподвижность суставов.
Ангиоматоз патологическое состояние сосудов с формированием множественных ангиом.
Анэнцефалия полное или почти полное отсутствие головного мозга.
Анофтальмия отсутствие глазных яблок.
Атрезия отсутствие или смыкание естественного канала или отверстия.
Аплазия врожденное отсутствие органа.
Арахнодактилия длинные и тонкие пальцы кистей и стоп (паукообразные).
Б
Брахидактилия короткопалость.
В
Витилиго очаговая депигментация кожи.
Г
Гамета половая клетка, способная к оплодотворению.
Гаплоид клетка, в которой каждая хромосома представлена в одном экземпляре. Гаплоидный набор в клетках человека состоит из 23 хромосом. В норме гаплоидами являются гаметы человека. Гаплоидный набор обозначается символом n.
Геном гаплоидный набор хромосом с локализованными в нем генами. В половых клетках человека имеется один геном, в соматических два генома.
Геномные мутации изменение числа хромосом в клетке (увеличение нормального числа целых геномов) (см. Триплоидия, Тетраплоидия).
Генотип сумма всех генов организма.
Гетерохроматин разновидность или тип хроматина интерфазного ядра или метафазной хромосомы, характеризующиеся содежанием небольшого количества генов, ДНК с частоповторяющимися последовательностями нуклсотидов, поздней репликацией, конденсированным состоянием в интерфазном ядре и специфической окрашиваемостью.
Гетерозигота целый организм или диплоидная клетка, несущие два различных аллеля одного или нескольких рассматриваемых генов.
Гомозигота целый организм или диплоидная клетка, несущие два одинаковых аллеля одного или нескольких рассматриваемых генов.
Группа сцепления гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно целой группой.
Ген- участок молекулы ДНК,кодирующий первичную структуру полипептида.
Гирсутизм аномальное оволосение
Гипоплазия врожденное недоразвиггие органа, проявляющееся в дефиците массы или размеров органа.
Гипотрихоз уменьшение количества волос.
Гипертрихоз избыточный рост волос.
Гипергидроз избыточное потоотделение
Гипертелоризм аномальное расстояние между двумя органами или частями тела (глазной, сосковый).
Д
Делеция потеря одного из участков хромосомы.
Диплидный (ая) клетка или организм, обладающие полным набором гомологичных пар хромосом, одна половина которых внесена женской гаметой, а другая мужской. В норме диплоидный набор хромосом содержат соматические клетки. У человека диплоидный набор .состоит из 46 хромосом (2 n).
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) биополимер, в котором закодирована генетическая информация.
Доминирование явление, при котором один из двух аллелей гетерозиготы (доминантный аллель) отчетливо подавляет проявление другого (рецессивного) аллеля.
Дрейф геновненаправленное изменение генных частот от поколения к поколению, вызываемое случайными причинами (например, малыми размерами популяции).
Долихоцефалия удлиненная форма черепа.
З
Зигота клетка, возникающая в результате слияния двух гамет (оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом).
И
Изолят небольшая, замкнутая в брачном отношении популяция с высоким уровнем кровного родства.
Изохромосома аномальная моноцентрическая хромосома с двумя генетически равноценными плечами. Изохромосомы образуются в результате неправильного деления центромеры.
Инбридинг (кровное родство) браки между людьми, имеющими одного или более общих предков.
Инверсия внутрихромосомная структурная перестройка, при которой участок хромосомы поворачивается на 180°. Если инвертированный участок захватывает центромеру хромосомы, говорят о перицвнтрической инверсии.
Интерфаза период жизнедеятельности клетки меж- ду двумя митотическими делениями, в котором интенсив- но идут синтетические процессы.
Инбридинг близкородственный брак.
К
Клинодактилия искривление одного или более пальцев кисти или стопы.
Косолапость деформация стопы, при которой она вывихнута из нормального положения.
Крипторхизм задержка яичка на его естественном пути при спускании в мошонку.
Кифосколиоз искривление позвоночника назад и вбок.
Краниостеноз уменьшение объема черепной коробки, обусловленное преждевременным зарастанием швов.
Кариотип совокупность признаков хромосом (их число, форма, размеры, положение центромер), характерных для клеток данного организма.
Л
Локус место расположения гена в хромосоме.
М
Макроглоссия чрезмерное увеличение языка с выраженной складчатостью слизистой оболочки.
Макросомия увеличение размеров тела.
Микрофтальмия уменьшение всех размеров глазного яблока.
Микрогнатия недоразвитие нижней челюсти.
Микроцефалия аномально уменьшенная голова.
Монголоидный разрез глаз опущены внутренние углы глазных щелей.
Маркерные хромосомы хромосомы, имеющие какую-либо внешнюю особенность (наличие четкого варианта полиморфизма хромосом, хромосомной перестройки и т. д.), которая позволяет достаточно точно визуально идентифицировать ее при исследовании кариотипа.
Мейоз процесс образования половых клеток (гамет) в результате клеточного деления. Сущность мейоза состоит в редукции диплоидного числа хромосом до гаплоидного.
Митоз деление ядра клетки, в котором произошло удвоение хромосомного материала, приводящее к образованию двух дочерних клеток. Сущность митоза состоит в передаче генетического материала от одного клеточного поколения к другому.
Моносомия клетка или организм, в диплоидном наборе которых отсутствует одна хромосома (2 n 1).
Мультнфакторнальные заболевания заболевания, в развитии которых важную роль играют как генетические факторы, так и факторы внешней среды.
Мутация изменение наследственного материала клетки, передающееся потомству. Мутация может определенным образом влиять на признаки человека.
О
Олигодактилия отсутствие нескольких пальцев кистей или стоп.
П
Полидактилия увеличение количества пальцев на кистях и стопах.
Пробанд – человек (больной, здоровый), обратившийся за консультацией.
Прогнатия выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития.
Птеригиум шейный толстая складка кожи на боковой поверхности шеи, распространяющаяся от сосцевидного отростка к акромиальному.
Панмиксия случайный выбор брачных партнеров в популяции.
Пенетрантность частота или вероятность проявления аномального гена или генной комбинации в признаках носителя в зависимости от условий внешней среды и генотипа.
Плейотропия способность гена оказывать влияние одновременно на несколько признаков органнзма.
Полигенные признаки признаки, воторые контролируются несколькими (многими) генами, действующими в одном направлении. Иногда в патогенной системе удается выделить один главный ген и несколько дополнительных.
Половые хромосомы пара хромосом (X и Y), определяющих развитие пола. В нормальном женском карио-типе имеются две X-хромосомы, в мужском X и У-хромосомы.
Популяция совокупность размножающихся индивидуумов, отделенная от других таких же совокупностей географическими, этническими или другими барьерами.
Пробанд индивидуум, с которого началось исследование родословной.
Р
Репликация ДНК воспроизведение (удвоение) количества ДНК в интерфазиой клетке.
Рецессивный ген см. Доминирование.
С
Сибсы братья и сестры пробанда (родные, двоюродные и т. д.).
Спутник концевой участок короткого плеча акро-центрической хромосомы, отделенный от остальной ее части нитевидной вторичной перетяжкой.
Сцепление см. Группа сцепления.
Синдактилия сращение двух или более пальцев кисти или стопы.
Синофриз увеличение и сращение бровей.
Страбизм косоглазие.
Т
Телеангиэктазии расширение капиллярных сосудов и мельчайших артерий, формирующих разнообразные ангиомы.
Тетраплегия паралич верхних и нижних конечностей.
Тетраплоид клетка, содержащая четыре гаплоидных набора хромосом (4 n).
Транскрипция синтез информационной РНК на матрице ДНК. Информационная РНК переносит записанный в ней код к рибосомам (центрам синтеза белков).
Транслокация структурное изменение хромосом, в ходе которых хромосомный сегмент включается в другое место той же хромосомы или переносится на другую хромосому.
Трансляция синтез полипептидной цепи (белка) сообразно структуре информационнюй РНК.
Триплоид клетка или организм, содержащие три гаплоидных набора хромосом (3 n).
Трисомик клетка или организм, в кариотипе которых имеется одна лишняя хромосома (2n-1).
Х
Хроматида часть удвоенной в результате репродукции хромосомы. Хромосома состоит из двух хроматид, соединенных вместе в области центромеры.
Х-сцепленное (сцепленное с полом) заболевание, причиной которого является наличие в Х-хромосоме аномального гена. Для X-сцепленного рецессивного заболевания характерно:
1) наличие его преимущественно у лиц мужского пола;
2) половина братьев больного поражена, его сестры здоровы;
3) этим заболеванием поражены мужские родственники пробанда со стороны его матери.
ф
Фенотип совокупность наблюдаемых свойств организма. Фенотип не всегда служит прямым и полным выражением генотипа, а представляет собой результат взаимодействия между генотипом и окружающей средой.
Фокомелия прямое прикрепление кистей и стоп к туловищу. Термин применяется также при частичном отсутствии некоторых проксимальных частей конечностей.
Ц
Центромера участок хромосомы в области ее первичной перетяжки, направляющей движение хромосом к полюсам клетки в митозе и мейозе. В норме каждая хромосома имеет одну центромеру.
Э
Экспрессивность степень фенотипического (клинического) проявления гена (от слабой до сильно выраженной). Экспрессивность во многом зависит от взаимодействия генов и от условий внешней среды.
Эффект родоначальника широкое распространение в популяции редкого гена, происходящее в том случае, когда популяция берет начало от исходно небольшой группы людей.
Эпикант полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза.
Эписпадия верхняя расщелина уретры.
Энофтальм аномальное западение глазных яблок.
























































































13PAGE 15


13PAGE 141115



Р

F1(P)

F1(P)

F2








Приложенные файлы


Добавить комментарий