Методическая разработка для преподавателя


ГБПОУ «Самарский медицинский колледж им. Н. Ляпиной»
Методическая разработка для преподавателя
Сборник заданий с эталоном ответов
тема: «Наследственные заболевания обмена»
Специальность
31.02.03 «Лабораторная диагностика»
31.02.02 «Акушерское дело»
Самара 2016
Разработчики:
Иванова Т.А. – преподаватель медицинской генетики
Бакай О.В. – преподаватель педиатрии
Пояснительная записка
Современный каталог болезней включает более 6000 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. Для некоторых наследственных болезней обмена веществ разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний - и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности.
Предлагаемая методическая разработка предназначена для углубления, закрепления и систематизации знаний студента по теме «Наследственные заболевания».
Данный сборник заданий может быть использован преподавателями педиатрии на отделении акушерское дело при освоении ПМ.04 «Медицинская помощь женщине, новорожденному, семье при патологическом течении беременности, родов, послеродового периода» и преподавателями медицинской генетики на отделении лабораторной диагностики при освоении ОП 04 «Генетика с методами медико-генетических исследований».
Использование методической разработки позволит преподавателю сформировать у студента понятийный аппарат; расширить его знания по диагностике, клинической картине, прогнозу, лечению и уходу за пациентами при аутосомно-рецессивных заболеваний обмена; научит студента давать оценку правильности проведения неонатального скрининга.
В каждом задании сформулированы цели, приведена инструкция, которые помогут студенту осознанно выполнить работу.
Задания могут быть использованы преподавателем, как для аудиторной, так и для внеаудиторной работы со студентами, их можно дифференцировать в зависимости от уровня подготовки студентов. В разработке предлагаются следующие задания: алгоритм и его обоснование, заполнение таблиц, тесты различного уровня сложности, задания – рисунки, кроссворды.
Подобное разнообразие позволит преподавателю использовать разные виды деятельности, активизировать самостоятельную работу студентов. В результате это приведет к хорошему усвоению материала дисциплины, учиться с интересом, проявить свои творческие способности.
Методическая разработка способствует реализации требований Федеральных государственных образовательных стандартов к уровню подготовки выпускников по дисциплинам специальности 31.02.02 «Акушерское дело», 31.02.03 «Лабораторная диагностика».
Задание № 1.
Цель:
- повторить пройденный материал по теме.
Уважаемый студент!
Заполните схему образования рецессивной гомозиготы.
Укажите в процентном соотношении вероятность больных и здоровых детей.

Эталон ответа:

Задание № 2. «Глоссарий»
Цель:
- повторить и закрепить материал по теме;
- освоить новую медицинскую терминологию.
Уважаемый студент!
Дайте определение следующим понятиям:
«доминантный признак» -_____________________________________________
«рецессивный признак» - _____________________________________________
«аутосомный ген»- ___________________________________________________
«гетеросомный ген»- _________________________________________________
«ранний неонатальный период» -_______________________________________
«скрининг»- ________________________________________________________
«неонатальный скрининг» _____________________________________________
Эталон ответа:
«доминантный признак» - преобладающий признак;
«рецессивный признак» - противоположный, внешне исчезающий признак;
«аутосомный ген» - ген, сцепленный с неполовой хромосомой – аутосомой;
«гетеросомный ген» - ген, сцепленный с половой хромосомой – гетеросомой;
«скрининг»- просеивание;
«неонатальный скрининг» - массовое обследование новорожденных;
«ранний неонатальный период» - период жизни ребенка с момента рождения до 7 дней жизни.
Задание № 3. «Нормативные документы»
Цель: медицинский работник должен знать нормативную документацию, регламентирующую его работу.
Уважаемый студент!
Укажите нормативные документы, регламентирующие проведение неонатального скрининга:
Эталон ответа:
Приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
Приказ Минздравсоцразвития России № 60 от 23.01.2007 «Об организации работы по рассмотрению Федеральным агентством по здравоохранению и социальному развитию заявок на поставку диагностических средств и антиретровирусных препаратов в целях профилактики, выявления и лечения лиц инфицированных вирусами иммунодефицита человека и гепатитов В и С, а также оборудования и расходных материалов для неонатального скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения»
Задание № 4. «Ромашка»
Цель: освоить медицинскую терминологию.
Уважаемый студент!
Поработайте с данной ромашкой, ее лепестки пусты.
Впишите в лепестки заболевания, которые выявляются неонатальным скринингом.




Эталон ответа: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.
Задание № 5. «Верно – неверно»
Цель: приобрести навыки работы со справочной и специальной литературой;
- повторить и закрепить материал по теме;
- освоить материал по этиологии, клинике, диагностике и лечению заболеваний обмена.
Уважаемый студент!
Внимательно прочитайте каждое утверждение. Если вы считаете, что оно верно, поставьте букву «В», если нет – букву «Н», и поясните, почему вы так считаете.
Утверждение В - Н Пояснение
При ФКУ содержание фенилаланина в крови снижается ФКУ клинически можно выявить в первые дни жизни ребенка У большинства детей, страдающих ФКУ светлые волосы и голубая радужная оболочка. При врожденном гипотиреозе происходит повышенная выработка тиреоидных гормонов. У детей с врожденным гипотиреозом после 5–6-го мес. жизни идет задержка психомоторного, физического развития. При врожденном гипотиреозе назначают лечение препаратами левотироксина натрия не позднее первого месяца жизни. Патогенез поражения отдельных органов и систем при муковисцидозе связан с выделением слизеобразуюшими железами секрета повышенной вязкости. Органами - мишенями при муковисцидозе являются почки, селезенка, глаза, легкие, поджелудочная железа. У детей, страдающих муковисцидозом, отмечается повышенная масса тела. Для муковисцидоза характерна мекониальная кишечная непроходимость, при которой вязкий меконий закупоривает просвет кишок. Мекониальная кишечная непроходимость выявляется на 10 сутки жизни, отказом от груди, рвотой, вздутием живота, задержкой стула, газов. Для постановки диагноза муковисцидоза исследуют пот пациента. Больным с муковисцидозом показана низкокалорийная диета, ограничение физических нагрузок и уменьшение дозы лекарственных препаратов При АГС снижается функция поджелудочной железы. При АГС могут неправильно определить пол ребенка У девочек с АГС наблюдают врождённые изменения наружных половых органов (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы). При АГС пожизненно назначают заместительную терапию глюкокартикоидамиПри галактоземии дети получают пищу, лишенную галактозы. Эталон ответа
Утверждение В - Н Пояснение
При ФКУ содержание фенилаланина в крови снижается Н При ФКУ происходит накопление фенилаланина в жидких средах организма.
ФКУ клинически можно выявить в первые дни жизни ребенка Н При рождении ребенок выглядит здоровым.
У большинства детей, страдающих ФКУ светлые волосы и голубая радужная оболочка. В Это связано с недостаточным образованием меланина.
При врожденном гипотиреозе происходит повышенная выработка тиреоидных гормонов. Н В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем.
У детей с врожденным гипотиреозом после 5–6-го месс. жизни идет задержка психомоторного, физического развития, В Поздно начатое или неэффективное лечение приводит к задержке психомоторного развития.
При врожденном гипотиреозе назначают лечение препаратами левотироксина натрия с 3 месяца жизни парентерально. Н При врожденном гипотиреозе назначают лечение препаратами левотироксина натрия не позднее первого месяца жизни. Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 мин до завтрака, с небольшим количеством жидкости. Маленьким детям препарат назначают во время утреннего кормления, в растолченном виде.
Патогенез поражения отдельных органов и систем при муковисцидозе связан с выделением слизеобразуюшими железами секрета повышенной вязкости В В результате мутации гена нарушается структура и функция белка, локализующегося в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки поджелудочной железы, желёз кишечника, бронхолёгочной системы, мочевого тракта.
Органами - мишенями при муковисцидозе являются почки, селезенка, глаза, легкие, поджелудочная железа. Н При муковисцидозе органы зрения не страдают.
У детей, страдающих муковисцидозом, отмечается повышенная масса тела. Н Внешний вид детей: сухая серовато-землистая кожа, худые конечности с деформацией концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек», расширенная, нередко деформированная грудная клетка, большой вздутый живот.
Для муковисцидоза характерна мекониальная кишечная непроходимость. В Вязкий меконий закупоривает просвет кишок.
Мекониальная кишечная непроходимость выявляется на 10 сутки жизни, отказом от груди, рвотой, вздутием живота, задержкой стула, газов. Н Клинически заболевание выявляется к концу первых, на 2 сутки жизни.
Для постановки диагноза муковисцидоза исследуют пот пациента. В Определение концентрации хлоридов в потовой жидкости, которое проводят не менее трёх раз. При муковисцидозе концентрация хлоридов в потовой жидкости превышает 60 ммоль/л.
Больным с муковисцидозом показана низкокалорийная диета, ограничение физических нагрузок и уменьшение дозы лекарственных препаратов Н Обязательна высококалорийная диета без ограничения жиров, ежедневно постуральный дренаж, вибромассаж, высокие дозы антибиотиков, ферментов, витаминов.
При АГС снижается функция поджелудочной железы. Н Дефицит кортизола стимулирует выработку АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции АКТГ.
При АГС могут неправильно определить пол ребенка В При вирильной форме возможно неправильное определение пола ребенка.
У девочек с АГС наблюдают врождённые изменения наружных половых органов (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы). В Из – за повышенной активности коры надпочечников у девочек происходит изменение половых органов.
При АГС пожизненно назначают заместительную терапию гормонами В Глюкокортикоиды пожизненно подавляют гиперпродукцию АКТГ, а также надпочечниковых андрогенов.
При галактоземии дети получают пищу, лишенную галактозы. В Дети с первых дней жизни и до 3 лет должны получать пищу, лишенную галактозы. Грудным детям дают миндальное и соевое молоко, потом рацион дополняют экстрактами овощей и мяса
Задание № 6. «Алгоритм неонатального скрининга»
Цель:
- осознанно запомнить действия медицинского работника при проведении неонатального скрининга;
- осознать важность правильного заполнения документации и транспортировки материала.
Уважаемый студент!
Вам предложен алгоритм проведения неонатального скрининга. Внимательно изучите его. Вам предстоит заполнить графу «Обоснование», объясняя необходимость выполнения конкретного действия.
Выполнение задания, с одной стороны, даст вам возможность изучить алгоритм выполнения действия, что позволит быстрее освоить методику проведения неонатального скрининга. С другой стороны, в будущей профессиональной деятельности вы будете проводить его осознанно, хорошо понимая необходимость выполнения того или иного действия.
Для этого:
- ознакомьтесь с этапом проведения скрининга;
- задайте себе вопрос: «Почему необходимо делать именно так?»;
- сформулируйте ответ кратко и точно;
- запишите сформулированное обоснование в пустой графе против соответствующего этапа;
- переходите к следующему этапу (все графы должны быть заполнены)
Алгоритм проведения неонатального скрининга
Индивидуальный набор:
ватные шарики – не менее 2-х
марлевые салфетки – не менее 2-х
стерильный скарификатор (одноразовый) для новорожденных
тест-бланк

Лекарственные средства:
Растворы 40 % глюкоза (в ампулах).
Стерильная вода для разведения (в ампулах) (при обезболивании 20 % глюкозой).
Спирт 70 %.
Подготовительные мероприятия
Представиться матери, объяснить цель забора крови.
Оформить письменное добровольное согласие на проведение манипуляции или отказ от нее.
3. Предупредить мать об условиях забора (через 3 часа после кормления).
Алгоритм проведения
- вымыть руки (гигиенический уровень), надеть перчатки;
- вымыть пятку ребёнка;
- протереть пятку стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом, промокнуть её сухой стерильной салфеткой;
- проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;

- снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
- мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;
- приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
- аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон.
- высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;
- упаковать тест-бланки в чистый конверт таким образом, чтобы пятна крови не соприкасались.

Оформление сопроводительной документации и транспортировка.
После забора образцов крови медсестра разборчиво записывает шариковой ручкой на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, следующие сведения:
- наименование учреждения, в котором произведён забор образцов крови;
- фамилия, имя, отчество матери ребёнка;
- адрес выбытия матери ребёнка;
- порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
- дата и номер истории родов;
- дата взятия образца крови;
- состояние ребёнка (здоров/болен);
- доношенный/недоношенный (срок гестации)
- масса тела ребёнка;
- фамилия, имя, отчество лица, осуществлявшего забор крови.
Доставка тест-бланков для проведения исследований осуществляется не реже одного раза в три дня, в термо-контейнере с соблюдением температурного режима (+2 - +8 С), вместе с журналом регистрации забора крови.

Этап Обоснование
Оформить письменное добровольное согласие на проведение манипуляции или отказ от нее. Соблюдение прав пациента
Предупредить мать об условиях забора (через 3 часа после кормления). При проведении скрининга сразу после кормления ребенка, возможно получение ложноположительного результата у здорового ребенка.
Приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь. При недостаточном пропитывании бланка возможно получение ложноотрицательного результата у больного ребенка.
Высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей. При неправильном высушивании материала возможно разрушение элементов крови и получение ложноотрицательного результата.
Доставка тест-бланков для проведения исследований осуществляется не реже одного раза в три дня, в термо-контейнере с соблюдением температурного режима (+2 - +8 С). Задержка и нарушение правил транспортировки может привести к поздней постановке диагноза и получение ложноотрицательного результата.
Задание № 7. Тестовые задания
7.1. Инструкция:
Выберите из предложенных вариантов правильную технику забора крови при неонатальном скрининге:
Вариант А- вымыть руки, надеть перчатки;
- вымыть пятку ребёнка, протереть пятку стерильной салфеткой;
- проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;
- снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
- мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;
- приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
- аналогичным образом нанести на тест-бланк 3-5 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон;
- высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 4 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;
Вариант Б- вымыть руки, надеть перчатки;
- вымыть пятку ребёнка, протереть пятку стерильной салфеткой;
- проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;
- снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
- мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;
- приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
- нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон;
- высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания солнечных лучей;
- упаковать тест-бланки в чистый конверт так, чтобы пятна крови не соприкасались.
Вариант В- вымыть руки;
- вымыть пятку ребёнка, протереть пятку стерильной салфеткой;
- проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;
- снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
- мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;
- приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
- аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон.
- высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;
- упаковать тест-бланки в чистый конверт.
Эталон ответа: вариант Б.
7.2. Инструкция: обведите кружком один или несколько правильных ответов.
1. Укажите генетическое заболевание, связанное с патологией коры надпочечников
МуковисцидозАдреногенитальный синдром
Врожденный гипотиреоз
ГалактаземияФенилкетонурияУкажите генетическое заболевание, для диагностики которого используется потовая проба:
МуковисцидозАдреногенитальный синдром
Врожденный гипотиреоз
ГалактаземияФенилкетонурияУкажите, при каком заболевании моча имеет мышиный запах:
МуковисцидозАдреногенитальный синдром
Врожденный гипотиреоз
ГалактаземияФенилкетонурияПри поздней диагностике каких заболеваниях возможно развитие умственной отсталости:
МуковисцидозАдреногенитальный синдром
Врожденный гипотиреоз
ГалактаземияФенилкетонурияУкажите, при каких заболеваниях человек пожизненно должен соблюдать диету:
МуковисцидозАдреногенитальный синдром
Врожденный гипотиреоз
ГалактаземияФенилкетонурияКакие генотипы должны иметь родители детей с рецессивным заболеванием обмена веществ?
1). АА и АА
2). Аа и Аа3). АА и Аа4). Аа и аа5). АА и ааКакова вероятность рождения больных детей в семье, в которой отец болен ФКУ, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а мать гетерозиготна по анализируемому гену?
1). 100%
2). 50%
3). 25%
4). 0%
Эталон ответов:
3
2
5
3,4,5
4,5
2
2
7.3 Инструкция: дополните предложение.
Неонатальный скрининг проводится у доношенного новорожденного на ______ день жизни, у недоношенного на ______ день жизни.Эталон ответов: на 3-4 день, на 7 день.
7.4 Инструкция: Установите соответствие между типом наследования и заболеванием.
Тип наследования Заболевание
А). Доминантный тип 1. МуковисцидозБ). Рецессивный тип 2. Близорукость
3.Врожденный гипотиреоз
4.Омфалоцеле
5.Фенилкетонурия
Эталон ответа:
А). 2, 4, 6
Б). 1,3,5
Задание № 8 «Кроссворд»
Цель:
- закрепить материал по теме;
- потренировать умение мыслить логически;
- закрепить знания медицинской терминологии.
Уважаемый студент!
Вам предложено решить кроссворд по теме «Наследственные заболевания». При затруднении решения кроссворда воспользуйтесь конспектом лекции и разделом учебника по теме (можно воспользоваться материалом из сети Интернета).
3 10 2 1 7 9 11 6 13 16 5 15 17 8 12 14 4 По горизонтали
1. Какой основной метод неонатальной диагностики наследственных заболеваний?
4. При какой форме муковисцидоза преимущественно поражается ЖКТ?
6. Дефицит какого пигмента отмечается при ФКУ?
10. Какая непроходимость у новорожденных развивается при муковисцидозе?
11. К каким заболеваниям относятся ФКУ, галактоземия, ВГ, АГС, муковисцидоз?
12. При какой форме муковисцидоза преимущественно поражается дыхательная система?
13.Какой основной вид лечения при ФКУ и галактоземии?
17. Какой голос при плаче у детей с ВГ?
По вертикали
2. Какая железа поражается при ВГ?
3. Сколько форм имеет адреногенитальный синдром?
5. При какой форме АГС отмечается стойкой повышение АД?
6. При каком заболевании нарушается секреция выделительных желез?
7. Какое вещество необходимо исключить из рациона больных с галактоземией?
8. При каком заболевании у пациентов голубой цвет глаз и белый цвет волос?
9. Обмен, какого вещества нарушается при ФКУ?
10. Какой запах имеет пот у ребенка с ФКУ?
11. Какой парный орган поражается при АГС?
14. Какое врожденное заболевание проявляется дефицитом тиреоидных гормонов?
15. При каком заболевании из рациона ребенка исключаются молочные продукты?
16. Какой синдром характеризуется повышенным выделением андрогенов?
Эталон ответа:
3т 10м е к о н и а л ь н а я 2щ р ы 1с к р и н и н 7г 9ф ш т а е и 11н а с л е д с т в е н н ы й
о 6м е л а н и н а в у а и ы 13д и е т о т е р 16а п и я и к к л й п д 5г д о т а о 15г 17г р у б ы й и 8ф н в о 12л е 14г о ч н а я е п е а и з а и е л н 4к и ш е ч н а я с а н п ч а о р и ц и о н к г т л и н т и т е е к д и к о н н е о р и з и з т з е е т и о о м а в н з и л н у я ь а р н я и ы я й Задание № 9 «Ребус»
В конце разбора темы «Наследственные заболевания» предлагаем вам решить веселый ребус.
Цель:
- закрепить материал по теме;
- потренировать умение мыслить логически;
- закрепить знания медицинской терминологии.
Уважаемый студент!
Перед вами представлены рисунки по теме занятия «Наследственные заболевания».
Внимательно рассмотрите рисунки и догадайтесь, какие заболевания скрыты в каждом случае.
Признаки Заболевание
3888105327025=
1840230241300+
-22860416560 +
29546558318527813073660
32689809017018402319017027813090170 15430512636515925801835153268979135890
15430516192521164551619253507105190500 3145155116840278130116840 277368071120325755137795 2773680121285
3257557620 299275556515278130142240 582930501652830830231140

Приложенные файлы


Добавить комментарий