Разработка урока Генетика человека


ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА (Семинар в 11 классе)
Задачи урока:
1.Образовательные:
сформировать представление о методах изучения генетики человека;
познакомить учащихся с некоторыми видами наследственных патологий;
2.Развивающие:
развивать навыки работы в группе, способствовать развитию интереса к медицине
3.Воспитательные:
воспитывать умение слушать,
умение работать в группах,
воспитывать чувства бережного отношения к собственному здоровью.
Оборудование: компьютер, ММП, самостоятельно изготовленные плакаты и газеты;
(Класс разделен на 3 группы)
На столах: инструкция работы, таблица «Родословная Романовых», тесты для закрепления материала, таблица «Основные принципы лечения наследственных болезней».
Инструкция:
найти новую информацию по теме в поисковой системе "Google" или в иной другой;
провести инвентаризацию всего материала (подбор текстов, рисунков, фотографий и других источников позаданной теме;
отобрать материал для создания своего продукта; отредактировать его;
сделать презентацию из 3-4 слайдов, соблюдая все правила его создания;
публично представить свою работу (до 5 минут).
Темы семинара и круг вопросов к ним
Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционный.
Медицинская генетика: наследственные болезни и их причины, лечение наследственных болезней. Медико-генетическая служба в г. Йошкар-Оле.
Этические проблемы генетики: генная инженерия, коррекция пола, пересадка органов, клонирование, уродства, генетика и криминалистика. Биологическое и социальное в человеке.
Ход урока
Вступительное слово учителя.
Один из величайших авторитетов рода людского Л.Н. Толстой сказал в романе «Анна Каренина», что все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья несчастлива по своему, посмею все же не согласиться с ним до конца. Бесспорно, с социальной точки зрения - это так. А с биологической? Исходя из многообразия наследственных признаков, счастье всех счастливых семей столь же разнообразно и отлично друг от друга, как и несчастье несчастных. Такова, увы, жизненная аксиома. С точки зрения генетики, несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями.
Вопрос: Каковы причины этих несчастий? (Слайд № 4)
Ученик: Причины кроются в наследственности, одном из фундаментальных свойств жизни. Речь идет о мутациях (изменениях, накопившихся в популяции человека в результате эволюции и возникающих вновь ужев наши дни). Существует понятие «генетического груза» популяций человека. Ежегодно в мире рождаются 5млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков. К их числу, например, относятся сращение костей пальцев, передававшееся у потомков знаменитого английского полководца Джона Тальбота на протяжении 14 поколений, или знаменитая челюсть у семейства Габсбургов.
Не менее интересный пример-люди-альбиносы, лишенные пигмента мелонина, живущие в джунглях Африки, способные вести только ночной образ жизни. Недаром их называют «Дети Луны». Есть примеры и в истории Европы и России.
Учитель: Вы уже знаете, что все общие закономерности наследственности и изменчивости, изученные на растениях и животных, в полной мере относятся и к человеку. Однако эти явления у человека изучать достаточно сложно. А почему? Давайте подумаем.
(Слайд № 5 выслушиваются ответы по слайду)
Действительно, на планете не существует двух совершенно одинаковых людей, т.к. число хромосом у человека равно 46 (23 пары), и если допустить, что родители отличаются по каждой паре хромосом даже по одному гену, то общее количество возможных генотипических комбинаций будет равно 223.
Но, несмотря на указанные затруднения к настоящему времени имеются довольно обширные знания о наследственности человека, полученные с помощью основных методов исследования. Что же это за методы?
Ученик: (Слайд № 6)
Генеалогический метод
Наиболее фундаментальный и самый старый метод генетики человека - генеалогический анализ, или метод анализа родословных. Цель генеалогического анализа - дать заключение о наследственной обусловленности признака.
Анализ родословных используется для выявления доминантных, полудоминантных и рецессивных признаков, картирования хромосом (т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х-или У-хромосомами), для изучения мутационного процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях).(слайд №7)
По аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.
(слайд №8)
Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
(слайд №9)
Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:
Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм;
У-сцепленное - гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.
Ученик: (слайд№10)
"Трех лет от роду, играя в парке, цесаревич Алексей упал и получил ранение, вызвавшее кровотечение. Вызвали придворного хирурга, который применил все известные медицине средства для того, чтобы остановить кровотечение, но они не дали результата, царица упала в обморок. Ей не нужно было слышать мнения специалистов, чтобы знать, что означает это кровотечение: это была ужасная гемофилия -наследственная болезнь мужского поколения ее рода в течение трех столетий. «Здоровая кровь Романовых не могла победить больной крови Гессен - Дармштадтских, и невинный ребенок должен был страдать от той небрежности, которую проявил русский двор в выборе невесты Николая II», - писал великий князь Александр Михайлович.
Ученик:
Английская королева Виктория — красивая, здоровая женщина — родила восьмерых детей. В семье последнего русского императора наследник был болен гемофилией. Посмотрим на родословную потомков королевы Виктории. Она вошла в историю медицинской генетики как один из хорошо документированных примеров наследования гемофилии. Ход исследования: 1) Единичны или множественны случаи гемофилии? (В семье отмечено множество случаев проявления гемофилии.) Вывод: заболевание имеет наследственную природу. 2) Представители какого пола проявляют признаки этой болезни? (Среди больных только особи мужского пола.) Вывод: это заболевание наследуется сцепленно с полом. 3) Определим характер наследования признака. Для этого выделим ветвь родословной, имеющей отношение к семье Николая II.
Ключом к решению родословной является III поколение. Родители фенотигшчески одинаковы, а среди детей проявляется иной фенотип. Значит, этот признак рецессивен, родители проявляют доминантный признак, мать — гетерозиготна по этому признаку, отец — гомозиготен. Все особи мужского пола первого, второго, третьего поколений имеют в своем генотипе по одному доминантному гену, особи женского пола первого, второго и третьего поколений имеют в своем генотипе как доминантный, так и рецессивный ген. Определить генотипы Ольги, Татьяны, Марии, Анастасии не представляется возможным, они равновероятно могли унаследовать от матери и доминантный, и рецессивный гены. Вывод: гемофилия наследуется по рецессивному типу. 4) Алексей родился с гемофилией. Вернемся к родословной. От кого унаследовал он этот ген?
(Царевич получил ген гемофилии от Александры Федоровны, она унаследовала болезнь от своей матери Алисы, а Алисе она досталась от самой королевы Виктории, которая приходится Алексею прабабушкой.) 5) Обратимся к испанской и прусской линиям родословной королевы Виктории. В III поколении испанского королевского дома мы видим два случая проявления гемофилии: два больных сына у здорового отца. Прусская линия: Вольдемар и Генрих также больны, хотя их отец здоров. Каким образом эти представители испанской и прусской линий получили ген гемофилии? (И в том, и в другом случае сыновья, как и царевич Алексей, получили этот ген от матерей.) Но ведь сын может унаследовать от матери только Х-хромосому, так как Y-хромосому он наследует от отца. Какой напрашивается вывод? (Ген гемофилии наследуется сцепленно с Х-хромосомой.) Почему он проявляется только у мужчин? (Ген гемофилии находится в участке Х-хромосомы, не имеющем гомолога в Y-хромосоме.) Женщин, гетерозиготных по признаку, сцепленному с полом, называют носителями рецессивного гена. На родословной они отмечены точками в кружках, обозначающих особей женского пола.
Ученик: (слайд №11) Близнецовый метод
Близнецами называют одновременно родившихся детей.
Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из одновременно оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и разного пола. Разумеется, однояйцовые близнецы генетически идентичны (если исключить случаи соматической мутации). Двуяйцовые близнецы генетически сходны не более чем обычные братья и сестры.
Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о роли наследственности и среды в определении тех или иных признаков человека, сравнивая степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа.
Разработан метод сопоставления однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и однояйцевых близнецов, которые воспитывались раздельно. При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия после утробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков. Установлена внимание высокая степень сходства однояйцевых близнецов по таким тяжелым заболеваниям, как шизофрения, эпилепсия, сахарный диабет.
Частота рождения однояйцовых близнецов почти не зависит от возраста матери: двуяицовые близнецы чаще рождаются у пожилых матерей. Склонность к рождению двуяйцовых близнецов проявляется, естественно, только у женщин; для женщин из семей с частыми случаями рождения близнецов вероятность родить двуяйцовых близнецов выше. Мужчины из таких семей могут передать это свойство своим дочерям, хотя в потомстве самих этих мужчин повышенной частоты рождения близнецов не наблюдалось.
Ученик: Популяционный метод
Заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Статистический анализ распространения тех или иных признаков у разных групп людей показывает, что возникшие мутации могут передаваться из поколения в поколение веками. Таким образом, возникает очень сложная картина генетической неоднородности людей различных национальностей, стран и т.д. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов (а) у гетерозиготных людей (Аа).
Биохимический метод (слайд №12)
Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как
следствие, изменением активности различных ферментов.
Болезни обмена веществ.
Они стали предметом изучения уже в начале XX столетия. Пример наследственныхзаболеваний, причиной которых являются генные мутации, блокирующие обмен
фенилаланина на разных стадиях, показан на схеме (слайд №13)
В этой схеме выделены болезни. Самая безобидная из них - альбинизм - выражается в повышенной
чувствительности к солнечному свету из-за отсутствия кожных пигментов, а также в седине и дефектах зрения
(Нарушена цепь превращения тирозина в меланин).
Биохимическая основа болезни фенилкетонурия связана с отсутствием фермента
фенилаланинигидроксилазы, катализирующего реакцию окисления фенилаланина в тирозин. Избыток
фенилаланина окисляется в фенилпировиноградную кислоту. Именно она и приводит к тяжким последствиям.
В результате нарушается миелинизация мозга, что приводит к нарушениям в развитии нервной системы, кслабоумию, микроцефалии. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
Ученик: (дополнение) Слайд №14
Галактоземия - относится к группе аномалий обмена углеводов. Наследуется по аутосомно-рецессивному
типу. Начальные симптомы болезни наблюдаются сразу же после рождения, как только ребенок начинает
получать молоко. Появляются рвота, понос, уменьшается масса тела- Это приводитк слабоумию, циррозу
печени, слепоте.
Как помочь ребенку?
Важно соблюдать немолочную диету, т.к. для них молоко является ядом.
Если вовремя и правильно поставить диагноз то помочь человеку в некоторых случаях
можно.
Ученик: Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосомного набора человека.
В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням.
Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Помимо того, один из 150 новорожденных несет структурную или числовую мутацию хромосом. Эти мутации в абсолютном большинстве возникают в половых клетках родителей, одна из 10 гамет человека является носителем структурных мутаций.
Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.
Ученик: Хромосомные болезни.
Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом мы уже знаем, что существуют так называемые половые хромосомы и аутосомы.
Рассмотрим случаи, когда нарушается механизм мейоза, и не расходятся к полюсам либо половые хромосомы, либо аутосомы:
А) Нерасхождение при мейозе половых хромосом.
Представим себе, что при образовании, например, яйцеклеток, нарушается мейоз и две Х-хромосомы не разойдутся в разные дочерние клетки, а окажутся в одной. При этом может образоваться яйцеклетка, содержащая две Х-хромосомы (обозначим ее XX) или яйцеклетка без Х-хромосомы (О). Что получится при оплодотворении таких яйцеклеток с нормальными сперматозоидами?
Особи генотипа XXX формируются по женскому типу. Это синдром трипло-Х.
Такие больные имеют недоразвитые яичники и поэтому бесплодны, умственно отсталые. Доказано, что среди них в несколько раз чаще можно встретить лиц с психопатическими чертами и наклонностью к расстройствам шизофреноподобного круга.
(слайд №15)
Из зиготы ХХУ развивается мужчина. Это синдром Клайнфелтера. Такие мальчики до периода полового созревания мало отличаются от людей с нормальным кариотипом. В дальнейшем наблюдается недоразвитие мужских половых признаков,
прежде всего гонад, что влечет за собой недоразвитие мужских вторичных половых признаков. Больные обычно высокорослые, но с женским типом скелета и с проявлением некоторых женских половых признаков. (слайд №16)
Из оплодотворенной яйцеклетки типа ХО развивается женщина, страдающая синдромом Шерешевского -Тернера. Первое клиническое описание этого синдрома / было дано в 1925 году советским ученым Н.А.Шерешевским, а затем в 1938 году-Х.Тернером. Это больные низкого роста, имеют своеобразную «щитовидную» грудную клетку. У них очень часто наблюдаются крыловидные складки на шее, множество родимых пятен на коже. Лицо больных очень напоминает лицо «сфинкса» из-за уменьшенного подбородка, широкой переносицы. В 50% случаев больные умственно отсталые. Они пассивны, астеничны. Характерно бесплодие, отсутствие или недоразвитие вторичных половых органов.
Зигота типа УО не развивается, вероятно, по причине отсутствия Х-хромосомы.
Ученик:(дополнение)
Я хочу привести примеры заболеваний по аутосомно-доминантному типу - это отсутствие малых коренных зубов, полидактилия (многопалость), один из видов глаукомы (заболевание глаз), предрасположенность к подагре, облысение у мужчин, катаракта (заболевание глаз). Ретинобластома (опухоль глаза), аниридия (один из видов слепоты). Два последних заболевания, обычно в гомозиготном состоянии приводят к тяжелымпоражениям и вызывают летальный исход. Один из примеров доминантного наследования признака -брахидактилия (короткопалость или укороченные пальцы). При наличии признака у одного родителя -половина сыновей и дочерей имеют этот признак.
Ученик: (слайд №17) Нерасхождение при мейозе аутосом.
Отклонения в развитии обусловлены нерасхождением при мейозе не только половых хромосом, но и аутосом. Познакомимся с наиболее хорошо изученным заболеванием - синдромом Дауна.
Первое клиническое описание этой аномалии относится к 1866 году и принадлежит английскому врачу Ленгтону Дауну. Это одна из самых частых хромосомных болезней. Среди всех умственно отсталых детей больные с синдромом Дауна составляют 10-12%. Болезнью Дауна мальчики и девочки заболевают одинаково часто. Но было замечено, что чем старше мать, тем больше риск появления ребенка с этой болезнью. В основе болезни Дауна лежит нерасхождение по 21-й паре хромосом, по-видимому, либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях дробления зиготы. (А в генотипе новорожденного окажется три 21-е хромосомы). Типичные признаки больных: широкая переносица, широкое расстояние между ноздрями, раскосые глаза. Больные умственно отсталые. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов. Вследствие пониженного иммунитета больные с синдромом Дауна рано умирают, поэтому они практически не встречаются среди взрослых людей. Больные обычно бесплодны, но известно 11 случаев, когда женщины с этой болезнью имели детей. Из 11 детей пятеро унаследовали этот синдром. Следовательно, лишняя 21-я хромосома передается с вероятностью 50% в соответствии с теоретически ожидаемым.
Учитель: (слайд №18)
При изучении случаев синдрома Дауна по республике Марий-Эл была использована статья из газеты «Московский комсомолец» за май 2008года и статья О.В. Малининой «Изучение распространения болезни Дауна на территории республики Марий-Эл», которые использовали данные архивных материалов медико-генетической консультации Перинатального центра. Период исследования составил 11 лет, с1995г-2005г. Случаи синдрома Дауна учитывали только у детей, родители которых проживали в республике Марий-Эл. За этот период исследований по РМЭ был выявлен 71 случай синдрома Дауна. Исследования показали, что частота распространенности данной аномалии среди новорожденных детей не имела существенных колебаний и составила 0,92 на 1000 новорожденных, что оказалось ниже частоты по стране.
Из этих 71 случаев, 19 - были установлены пренэтально, т.е. еще до рождения ребенка беременным женщинам проводилось медицинское обследование крови плода на наличие хромосомной патологии и беременность этих женщин была прервана, тем самым предотвращено рождение детей с таким тяжелым и неизлечимым заболеванием. Остальные 52 случая выявлены у детей различного возраста после проведения у них кариотипирования крови.
10 детей родилось до 2000г и это связано с недостаточной УЗИ-диагностикой, т.к. до указанного срока в Перинатальном центре Йошкар-Олы аппараты УЗИ били не экспертного класса и врачи не могли хорошо разглядеть такие мелкие части тела плода, как, например, носовая косточка. В период 2000- 2001гг.в Перинатальном центре был установлен новый аппарат УЗИ с большой разрешающей способностью.
Остальные случаи рождения больных детей можно связать с недостаточно высоким уровнем медицинского обслуживания, а также с халатностью самих беременных женщин, с их недостаточными знаниями о хромосомных и врожденных заболеваниях плода.
в
При сравнении частот данного заболевания по районам РМЭ максимальная- в Медведевском, Килемарском, Волжском районах, минимальная - в Советском, Горномарийском, Параныгинском районах.
В республике Марий-Эл массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотериоз проводится с 1996г, а на галактоземию-с 2006г. Проведенный статистический анализ показал, что частоты фенилкетонурии в разных районах РМЭ ниже, чем в целом по России и составляет по России 1:10000 новорожденных, а в РМЭ -1:12350 детей.
Было установлено, что фенилкетонурия в РМЭ встречается в равной степени у мальчиков и девочек, а гипотириоз - чаще у девочек. В административных районах РМЭ выявлены следующие показатели: высокий уровень- в г. Козьмодемьянске, в Мари-Турекском и Оршанском районах, более благоприятный -Горномарийский район.
Учитель слайд №19)Конечно, мы с вами разобрали не все болезни, но приведенные примеры дают представление о сложности и хрупкости генетической организации человека. Возникает вопрос, можно ли лечиться от наследственных болезней? Еще недавно, такая возможность лечения вызывала скептические усмешки. Сейчас же существует иное мнение. По мере развития генетики и медицины возможность выявления наследственных заболеваний увеличивается. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие. Например, мы уже говорили, что диетологические меры помогают при лечении фенилкетонурии и галактоземии. Широкое применение в лечении наследственных аномалий нашли хирургические меры. Например, при исправлении таких пороков развития, как расщелина губы и неба, полидактилия, врожденный вывих тазобедренного сустава. Выделение и клонирование нормальных генов человека все больше позволяет надеяться на то, что возникнет новая отрасль медицины - генотерапия, которая позволит заменять дефектные гены нормальными и тем самым устранять причину болезни. Все-таки в настоящее время основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медико - генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией. Медико - генетические центры имеются во многих крупных городах России. Здесь, знакомясь с родословными людей, обращающихся за консультацией, врач-генетик оценивает степень риска в каждом конкретном случае. Принятие решения - иметь или не иметь детей, прервать или не прервать беременность - всегда остается за супругами. Это консультирование снижает частоту
наследственных недугов и избавляет многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. И мы сегодня с вами тоже постараемся выступить в роли генетиков-специалистов.
Сценка:(в класс неожиданно входит девушка) - Здравствуйте, люди добрые! У меня очень большая проблема. У нас с другом общий отец, который, правда, нас не воспитывал. А познакомились мы с другом год назад. И быстро поняли, что жить друг без друга не можем. К сожалению, наше желание пожениться вызвало у родных и близких негодование и протест. Нас обвиняют в безнравственности. А нам не понятно, почему мы должны жертвовать своим счастьем. Учитывая сложность и необычность нашего положения, объясните, что вдействительности мешает нашему браку? Ученик: (в роли врача)
Проходите. Давайте побеседуем. Вы знаете, что почти во всех странах мира запрещены или не рекомендованы близкородственные браки?
Мы говорим о том, что мутации в организме человека происходят довольно часто и до 10% гамет являются дефектными. Поскольку мутации, как правило, рецессивны, то человек может нести в себе большой набор генетических отклонений, сам того не подозревая. При вступлении в близкородственный брак резко возрастает вероятность перевода у потомства таких поврежденных генов в гомозиготное состояние (аа), и патология неминуемо проявится в фенотипе потомства. Конечно, до какой-то степени все люди -родственники. Ведь впервые люди, появившиеся в Африке, были совсем немногочисленны, а все мы произошли от них. И тем не менее почти во всех странах мира запрещены или не рекомендованы близкородственные браки.
В небольших общинах, живущих обычно в труднодоступных горных районах, часто встречаются браки между двоюродными и троюродными сестрами и братьями, дядями и племянницами и т.д. В таких группах
людей рождается примерно в два раза больше мертвых детей, а также младенцев с врожденными генетическими отклонениями, чем в соседних равнинных районах, где родственные браки редки.
Есть небольшая справка.
В небольших изолированных популяциях частота рецессивных аллелей большая. Например, в одной провинции Ю.Панамы много альбиносов. В Швейцарии на 2200 человек приходится 50 глухонемых и у 200 других имелись дефекты слуха. В близкородственных браках происходит кровосмешение, большинство рецессивных мутаций переходит в гомозиготное состояние. А так как они в основном носят негативный характер, то им подрывается жизнеспособность новых поколений. Так, что подумайте! Учитель. Человек в XXI в. уже знает многие тайны природы и может управлять процессами, ранее ему неподвластными. Но следует ли это делать?
Ученик: (слайд №20)
Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине.
Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов, способных вызывать у человека выработку иммунитета за счет образования специфических белков-антител. Такие вакцины приводят к выработке стойкого иммунитета, во у них есть и недостатки. Например, нельзя быть уверенным, что вирус в достаточной степени инактивирован. Известны случаи, когда вакцинный штамм вируса полиомиелита за счет мутаций превращался в опасный, близкий к обычному вирулентному штамму.
Безопаснее вакцинировать чистыми белками оболочки вирусов - они не могут размножаться, т.к. у них нет нуклеиновых кислот, но вызывают выработку антител. Получить их можно методами генной инженерии.
Уже создана такая вакцина против инфекционного гепатита (болезни Боткина) -болезни опасной и
трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы и других
болезней.
Ученик:
Коррекция пола. Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго помедицинским показаниям. Заболевание гермафродитизмом известно науке давно. По статистике, у нас встране оно составляет 3-5 случаев на 10 тыс. новорожденных. В основе этой патологии лежат нарушения вгенах и хромосомах. Эти нарушения могут вызывать мутагенные факторы (загрязнение окружающей среды,радиоактивность, алкоголь, курение и т.д.).
В лечении принимают участие врачи разных специальностей: эндокринологи, психиатры, педиатры, но главная роль принадлежит хирургам. Диагноз должен быть поставлен еще в родильном доме или на первом году жизни, но иногда операции проводятся в 15-20 лет.
Операции по коррекции пола сложны, многоэтапны. Обследования длятся месяцами, разрешение на операцию дает Минздрав - это исключает смену пола у гомосексуалистов, психически неполноценных людей. Разрешение надо получить и от МВД - не одному рецидивисту приходила мысль измениться до неузнаваемости.
Транссексуализм - заболевание, которое невозможно лечить, больного нельзя перевоспитать. Одна из его причин может состоять в том, что на ранних стадиях внутриутробного развития происходит нарушение структур мозга, ответственных за правильное половое поведение. Родившийся ребенок психически нормален, но его поведение не соответствует физическому полу. Такие люди не находят удовлетворения в жизни, многие пытаются покончить жизнь самоубийством. В этих случаях также показана коррекция пола.
Ученик:
Пересадка органов. Организация "Евротрансплант" имеет штаб-квартиру в Голландии и объединяет врачей многих стран. В ее банке данных содержится информация о 12 тыс. больных, нуждающихся в операциях по пересадке органов. Большая часть из них -состоятельные люди, т.к. медицинские услуги по трансплантации органов стоят недешево. Пересадка почки обходится больному в 40 тыс. долларов, сердца -около 100 тыс. долларов, а печени - почти в полмиллиона.
Пересадка органов от доноров - очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования. Ученик (слайд № )клонирование - метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки , предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном.
На экспериментальной ферме под Эдинбургом в Шотландии еще недавно паслась овца по имени Долли, появившаяся на свет с помощью метода клонирования. Ученые взяли ядро, содержащее генетический материал, из клетки вымени овцы-матери и имплантировали его в яйцеклетку другой овцы, из которой был предварительно удален собственный генетический материал. Полученный эмбрион был имплантирован в третью овцу, игравшую роль суррогатной матери. Вслед за англичанами американские генетики успешно провели клонирование обезьян.
Клонирование животных позволяет решить многие проблемы медицины и молекулярной биологии, но вместе с тем порождает множество социальных проблем.
Практически любая технология, применимая к млекопитающим, применима и к человеку. Значит, можно клонировать и человека, т.е. создавать двойников людей, от которых получена хотя бы одна здоровая клетка.
Ученые видят перспективу воспроизведения отдельных тканей или органов тяжело больных людей для последующей трансплантации - в этом случае не будет проблем с отторжением трансплантата. Клонирование можно использовать и для получения новых лекарств, особенно получаемых из тканей и органов животных или человека. Например, можно получить клон коров, в молоке которых будут содержаться необходимые белки или гормоны. Одна такая корова (компания PPL, Эдинбург), которая дает молоко, по белковому составу близкое к женскому, уже дает потомство.
Однако, несмотря на заманчивые перспективы, вызывает беспокойство этическая сторона клонирования.
Ученик: (слайд № 21)
Уродства. Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма.
Иногда под воздействием факторов среды - радиоактивных, ультрафиолетовых лучей,
химических веществ - происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы.
Один из страшных примеров - чернобыльская катастрофа. У людей, подвергшихся воздействию радиоактивного заражения, отмечается повышенный уровень различных патологий, связанных с мутациями.
Ученик:(дополнение)
Я прочитал, что после Чернобыльской катастрофы в районах, подвергшихся максимальному загрязнению радионуклидами, почти в 2 раза увеличилась частота рождения детей с аномалиями развития {расщеплены губы и неба, удвоение почек и мочеточников, полидактилия, нарушение развития головного мозга.Новую болезнь, передающуюся по наследству, нашли в Японии, она связана с загрязнением водоёма в Минамата - городе Кюсю, где население составляет 50 тыс. человек. У заболевших рыбаков нарушалась речь, ухудшалось зрение, паралич сковывал руки и ноги. Долгие годы сливались в залив Минамата отходы химического производства. Число больных перевалило за 30 тысяч, хотя меры приняты. Также Япония «прославилась» еще болезнью «итай-итай» отравление кадмием (который попал в реку Дзинзцу со стоками цинкового завода). При разливах реки залива участки с рисовыми полями и рис накачивал в себя кадмий. Смертельность от этой болезни -50%.
Ученик:
Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были
перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год.
Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку
исполнится 1 год и стабилизируется система крови.
Разработан новый метод - генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомномуровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией.
В России ежегодно проводится примерно 2 тыс. экспертиз по установлению родства.
Учитель {слайд №21) Биологическое и социальное в человеке Средняя продолжительность жизни:
•Неандертальцы -14 лет; *Римляне - 22 года;
XX в. -с 33 до 73 лет;
Россия- 1996 г.- ж. - 73; м. - 58 лет.
Социальное. Труд и речь развивались одновременно. Культура - это то, что одно поколение передает другому (в генах этого нет). Эволюция человека сопровождалась накоплением информации, одновременно с этим шло развитие мозга.
Биологическое. Естественный отбор был для человека движущим, пока шло видообразование. Сейчас естественный отбор стабилизирующий. Он сместился на ранний внутриутробный период жизни: увеличилась гибель эмбрионов, усложнились роды.
Человек качественно отличается от животных. Как социальное существо человек есть продукт истории, как часть природы - биологическое явление. Развитие человека происходит на основе единства биологического и социального. Ребенок рождается подготовленным биологической эволюцией к такому развитию.
Реализация генетической программы человека зависит от взаимодействия с социальными факторами.
Наследуются ли способности? Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни.
До сих пор еще нет методов выявления истинных способностей человека в процессе его детского и юношеского воспитания, а потому часто и не предоставляются соответствующие условия для их развития.
Вопрос: Можно ли создать "сверхчеловека"?
Ученик: Идея создания «суперлюдей» возникала в истории неоднократно. Например, прусский король Фридрих Вильгельм задумал издать декрет (но не успел его подписать, умер)- женить гренадеров на самых рослых и красивых девушках, чтобы их дети могли пополнить армию его величества.
Гитлер решил создать поколение чистокровных арийцев (операция "Либенсборн"). Эта программа была призвана не только увеличить численность избранных, которым предстояло завоевать мир, но и сделать более весомым "арийский компонент" в немецком народе.
С1935 по 1945 г. пункты "Либенсборна" населяли около 200 тыс. Женщин, отобранных по стандарту: голубые глаза, белокурые волосы, широкие бедра. По данным адвокатов Нюрнбергского процесса, здесь родилось около 12 тыс. детей (данные занижены, т.к. документы уничтожены). Через 20 лет после войны собранные сведения показали, что общий итог этой программы явно отрицателен: рождаемость в "очагах
жизни" была низкой, детская смертность высокой, повышен показатель уродств, физических и психических недостатков. У выживших не было каких-то необычных достоинств.
Калифорнийский миллионер Роберт Грэм решил положить начало выведению "суперлюдей", создав "хранилище отборного наследственного материала", где в пронумерованных контейнерах с жидким азотом предполагалось коллекционировать сперму лауреатов Нобелевских премий и "чистых", с медицинской точки зрения, ученых. Генетический дар их должен был стать в будущем основой общества. Но многие лауреаты Нобелевской премии отнеслись к этому отрицательно.
Ученик:
Евгеника определяется как учение о "предупреждении ухудшения наследственности человека".
Ее цель -разработка методов уменьшения числа нежелательных мутаций, искоренения наследственных болезней. Однако на этой основе вполне возможно развивать теории о чистоте и превосходстве одной нации над другой.
Реакционные положения евгеники сформулированы английским антропологом Ф.Гальтоном. Он считал, что не существует природного равенства между расами и нациями и что неравенство людей связано не с социальными причинами, а с биологическими, т.к. есть расы и нации, обладающие генами, обеспечивающими их превосходство. В 1930-40-е гг. фашисты использовали расистские аспекты евгеники для обоснования идей о превосходстве арийской расы и биологической неполноценности остальной части человечества. Реализация этих идей стоила миллионов человеческих жизней.
Действует ли естественный отбор в человеческом обществе? История человечества - это изменение генетической структуры популяций вида Homo sapiens под воздействием биологических и социальных факторов. Войны, эпидемии изменяли генофонд человечества. Естественный отбор за последние 2 тыс. лет не ослабел, а только изменился: на него наслоился отбор социальный.
Появление второй сигнальной системы является продуктом естественного отбора в условиях социума.
Возникновение вредных мутаций ограничивает размножение человека. Установлено, что 50% зародышей погибают на ранней стадии развития. Около 2-3% родившихся поражены наследственными болезнями, 12-15% беременностей заканчивается выкидышем, в 2% случаев рождаются мертвые дети.Это свидетельствует о том, что естественный отбор человека стабилизировался и сместился на ранний внутриутробный период.
Роль среды в развитии личности. Установлено, что наличие некоторых способностей человека (например, музыкальности, математического мышления и др.) определяется наследственными факторами. Их проявление определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется в человеческом обществе личность.
Американские ученые изучали влияние внешних факторов на эмбрион в утробе матери, в частности, на умственную деятельность плода, и пришли к выводу, что уже в 4 месяца он способен воспринимать все чувства матери. Поэтому чем интереснее ее жизнь, тем лучше развивается нервная система плода.
При резких громких звуках он испытывает страх, нежная мелодичная музыка ему приятна.
Учитель: (слайд №23)
Основным путем предотвращения наследственных заболеваний у человека является их диагностика и
профилактика. Для этого во многих странах существует учреждений, обеспечивающих медико-генетическоеконсультирование населения. Основная задача МГК -определение степени риска возникновения
наследственного заболевания в семье, предупреждение и раннее выявление болезни.
В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Затем лица, вступающие в брак старше 30-40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда. Нужно отметить, что курение, употребление
алкоголя и особенно наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышает вероятность рождения ребенка с тяжелыми наследственными болезнями.
Лечение наследственных болезней. Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме.
При наследственных аномалиях обмена веществ больному вводят не образующиеся в организме ферменты или исключают из пищевого рациона продукты, которые не усваиваются организмом из-за отсутствия необходимых ферментов.
При сахарном диабете в организм вводят инсулин. Это позволяет больному диабетом нормально питаться, однако не устраняет причины болезни.
Можно ли предупредить наследственные болезни? Пока это не представляется возможным. Однако ранняя диагностика позволяет либо избежать рождения больного ребенка, либо своевременно начать лечение, что во многих случаях дает положительные результаты. Так, например, при раннем лечении синдрома Дауна 44% больных доживают до возраста 60 лет, во многих случаях ведя практически нормальный образ жизни.
Для ранней диагностики применяют различные методы. Обычно, если стандартные методы обследования дают основания предполагать наследственные нарушения у эмбриона, применяют метод амниоцентеза -анализа клеток эмбриона, всегда имеющихся в околоплодной жидкости.
Медико-генетические лаборатории. Знание генетики человека позволяет определять вероятность рождения детей, страдающих наследственными болезнями, в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственные заболевания встречались у их предков. В ряде случаев возможно прогнозирование рождения здорового второго ребенка, если первый был болен.
Такое прогнозирование осуществляется в медико-генетических лабораториях. Широкое использование медико-генетических консультаций избавит многие семьи от несчастья иметь больных детей.
В медико-генетической службе г. Йошкар-Олы ведется клинико-диагностический консультативный прием, где оценивается фенотип больного, составляется родословная, определяется группа наследственных заболеваний (генное или хромосомное заболевание). В случае необходимости оценивается риск рождения ребенка с наследственной патологией.
Ученик: (дополнение):
Наследственное заболевание — тяжелое испытание и для самого больного, и для близких ему людей. Каждый из нас должен помнить не только о своей ответственности за здоровье будущего поколения, но и проявлять милосердие, сострадание к больному, делать все возможное для того, чтобы этот человек чувствовал себя полноправным членом общества. Я читал, что один из учеников московсковской школы написал: «Если бы я был президентом, я бы присваивал звание Героя России матерям, воспитывающим детей-инвалидов, в том числе детей с генетическими болезнями, матерям, ведущим за руку детей с синдромом Дауна под любопытными и насмешливыми взглядами, матерям, ставящим крест на своей карьере, а часто и на личной жизни ради детей.
Итак, семинар закончен. К каким выводам мы пришли? {слайд № 24)Выводы по уроку.
1. Чтобы рождение малыша не принесло в семью горе, надо побеспокоиться о его здоровье заранее. Каждая пара должна знать свою родословную по вопросам наследуемых болезней (случаи умственной отсталости, слепоты, глухоты, пороки развития).
К факторам риска относятся также работа во вредных условиях (с токсическими веществами,магнитными полями, рентгеном, радиоизотопами, для отца - с излучениями сверхвысокой частоты и т.п.),некоторые инфекционные болезни (герпес, хламидиоз, краснуха), алкоголизм, наркомания и пр.Врачи должны вести семейный мониторинг, составить прогноз рождения, а также программуоздоровления матери и плода.
4.Необходимо регулярно проходить обследования во времябеременности, в том числе УЗИ, которое позволяет выявить ряднаследственных патологий и пороков развития; опасения о вреде этогоисследования беспочвенны - на сроке более 10 недель оно абсолютнобезопасно.
5.Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары изгруппы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.
В качестве закрепления предлагается тест:
Тест
1 .Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма составляет: 1) генотип, 2) генофонд, 3) фенотип, 4) код ДНК.
2.Как называется наука о закономерностях наследственности и изменчивости?
1) экология, 2) биотехнология. 3) селекция, 4)генетика.
3.Возможный генотип в F1, образующегося при скрещивании АЛ и аа:
1)аа, 2) АА, 3) Аа, 4) АВ.
4.Метод, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения,называют:
1) генеалогическим, 2) близнецовым, 3) гибридологическим, 4) цитогенетическим.
5.Парные гены гомологичных хромосом называют:
1) сцепленными, 2) неаллельными, 3) аллельными, 4) диплоидными.
6.Гемофилия у детей чаще проявляется от брака:
1) не родственного, 2) близкородственного. 3) людей разных национальностей, 4) людей разных рас.
7.У родителей, состоящих в родстве, значительно повышается вероятность рождения детей сзаболеваниями:
1) наследственными, 2) ненаследственными, 3) инфекционными, 4) сердечно-сосудными.
8.Укажите генотип человека, если по фенотипу он светловолосый и голубоглазый (рецессивныепризнаки):
1)ААВВ, 2)АаВв, 3) аавв, 4) Аавв.
Литература
1.Батенева Т. Болезнь в наследство можно не оставлять: (мед.генетика)//Известие. - 2005. - 21 октября. - С.20.
Гнатик Е. Экогенетика: (Экологическая генетика, изучающаягенетически обусловленные реакции организма человека на факторыокружающей среды) //Наука и религия. - 2005. - № 3. - С.2-5.
Горбачева А. Наследственная болезнь и врачебная этика //Независимая газета, 2003. - 19декабря. - С.8
Единый государственный экзамен. (Материалы).
Общая биология. 10-11 класс: Учеб. для общеобразоват.учреждений/А.А.Каменский, Е.А.Криксунов, В.В.Пасечник. -М.: Дрофа, 2005.
Общая биология: Учеб. для 10-11 кл. общеобразоват.учреждений/Д.К.Беляев, Н.Н.Воронцов, Г.М.Дымшиц и др.; под ред. Д.К.Беляева и др. -8-е изд. - М.: Просвещение, 1999г.
Тематическое и поурочное планирование по биологии к учебникуА.А.Каменского, Е.А.Криксунова, В.В.Пасечника «Общая биология: 10-11классы»/ Т.А.Козлова. - М.: Издательство «Экзамен», 2006.
Учебно-тренировочные материалы для учащихся. Биология. - /ФИЛИ— М.: Интеллект-Центр, 2006.
Журнал «Биология в школе» - № 6 за 2005г.
10.Трафимов В. Диагностика будущего// Столица С. - 2007. - 13 марта.-С.46


Приложенные файлы


Добавить комментарий