Презентация к уроку Генетика человека


Чтобы посмотреть презентацию с оформлением и слайдами, скачайте ее файл и откройте в PowerPoint на своем компьютере.
Текстовое содержимое слайдов:

Генетика человека Автор презентации: Учитель биологии гимназии№4 г. Йошкар-Олы Лебедева Е.Д. Цель:Вызвать устойчивый интерес к изучаемой темеСформировать знания об особенностях наследственных заболеваниях человека и их причинах.Ознакомить учащихся со статистикой наследственных заболеваний в республике Марий ЭлОхарактеризовать значение генетики для человеческого общества Темы семинара Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционный, биохимическийМедицинская генетика: наследственные болезни и их причины, лечение наследственных болезней. Медико-генетическая служба в г.Йошкар-ОлаЭтические проблемы генетики: генная инженерия, коррекция пола, пересадка органов, клонирование, уродства, генетика и криминалистика.Биологическое и социальное в человеке ГЕНЫ И СУДЬБЫ Большое количество хромосомНевозможно экспериментальное получение потомстваПоздно наступает половая зрелостьМалое число потомков в каждой семьеНевозможно обеспечить одинаковое условие для развития потомков от разных браковСравнительно большое число плохо различающихся хромосом Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, т.к. у человека: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА 1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тио и А.Леван).6. Биохимический метод.7. Молекулярно-генетический метод Генеалогический метод или метод анализа родословных Цель – дать заключение о наследственной обусловленности признака.Аутосомно доминантные болезниВ основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного гена проявляется практически всегдаБольные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. По аутосомно-доминантному типу наследуются:Полидактилия (увеличение количества пальцев)Сросшиеся пальцыСиндром Марфана Впервые описан в 1896 г.Клинические признаки: высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц. По аутосомно-рецессивному типу наследования наследуются:АльбинизмИхтиозПрогерияСахарный диабетВрожденная глухота Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). Болезни сцепленные с полом:Гемофилия, дальтонизм – Х-сцепленное наследованиеГипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами) – У-сцепленное наследование Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ. Перепонки между пальцами Родословная семьи королевы ВикторииНаследование гемофилии Близнецовый метод Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о роли наследственности и среды в определении тех или иных признаков человека, сравнивая степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа. Монозиготные близнецы Дизиготные близнецы Цель – сравнивает степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа Финилаланин-гидроксилаза Белки Фенилаланин Тирозин Фенилпировиноградная кислота фенилкетонурия Меланин Альбинизм Цель - позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов, и как следствие, изменением активности различных ферментов Биохимический метод: Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно-рецессивное заболевание. В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга) Но фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. К аутосомнорецесивному типу наследования относятся:ГалактоземияНезарощение верхней губы и твердого неба Клинические признаки: расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, искривление носовой перегородки и аномалии зубов. Клинические признаки: недостаток галактокиназы в эритроцитах, сопровождается катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА Описан в 1942 г.Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.Тип наследования: ХХУ синдромПопуляционная частота – 1 : 1000 мальчиков Цитогенетический метод Основан на изучении хромосомного набора человека Клинические признаки: необычный плач, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, лунопообразное лицо, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста. Тип наследования: моносомия 5 р СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ) Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная складка, незначительное снижение умственного развития.Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Болезнь Дауна Даунята рождаются в разных семьях: Одна из младших сестер Натальи Водяновой – ДаунУ Сельвестра Сталлоне – второй ребенок ДаунУ Франсуа Миттерана (президента Франции до Ширака) – дочь Даун Проблема Даунов – в нас Такой ребенок может родиться абсолютно у каждого. От этого никто не застрахован. Расщелины губы и неба Этические проблемы. Факторы риска Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) Биологическое и социальное в человеке Средняя продолжительность жизни:Неандертальцы - 14летРимляне – 22 годаXXв – с 33 до73 летРоссия, 1996г: ж. – 73г; м. – 58л.В рождении мальчиков и девочек не наблюдается строгое соотношение 1:1. Например, на 100 девочек в США рождается 106 мальчиков; в Греции – 113; в Корее – 113…К юношескому возрасту на 100 девушек – 100 юношей;К 50 годам на 100 женщин – 85 мужчин;К 75 летнему возрасту на 100 женщин – 50 мужчин – это вторичное изменение соотношения объясняется их разной жизнеспособностью. Как у человека, и у животных мужской пол оказывается менее устойчивым к неблагоприятным факторам среды. Методы дородовой диагностики Амниоцентез. Этот метод позволяет анализировать клетки эмбриона из околоплодной жидкости. На раннем этапе беременности женщина может получить информацию о возможных хромосомных или генетических мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.Биопсия ворсинок хорионаПункция сосудов плодаУльтразвуковое исследование (УЗИ) Лечение ДиетотерапияЗаместительная терапияУдаление токсических продуктов обмена веществМедиеометорное воздействие (на синтез ферментов)Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)Хирургическое лечение В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека. Выводы по уроку Чтобы рождение малыша не принесло в семью горе, надо побеспокоиться о его здоровье заранее.1. Каждая пара должна знать свою родословную по вопросамнаследуемых болезней (случаи умственной отсталости, слепоты, глухоты,пороки развития).2. К факторам риска относятся также работа во вредных условиях (с токсическими веществами, магнитными полями, рентгеном, радиоизотопами, для отца - с излучениями сверхвысокой частоты и т.п.), некоторые инфекционные болезни (герпес, хламидиоз, краснуха), алкоголизм, наркомания и пр.3. Врачи должны вести семейный мониторинг, составить прогноз рождения, а также программу оздоровления матери и плода.4. Необходимо регулярно проходить обследования во времябеременности, в том числе УЗИ, которое позволяет выявить ряднаследственных патологий и пороков развития; опасения о вреде этогоисследования беспочвенны - на сроке более 10 недель оно абсолютнобезопасно.5. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары изгруппы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.

Приложенные файлы


Добавить комментарий